Tarea

Marco Teórico o Introducción:
Cariotipo
Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permiteobservar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.

Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autósomas y unpar sexual.

En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeño)

Determinación del cariotipo humano

- Se extrae la sangre

- Se incuba por 3 días a 37°C

- Se aíslan losglóbulos blancos o leucocitos

- Se añade colchicina para detener el proceso de mitosis

- Se crea un medio hipotónico con agua. Hay osmosis

- Se fijan con alcohol, se tiñen y se observan almicroscopio

- Se toma foto

Anomalías cromosómicas en el ser humano
Aberración cromosómica: La no disyunción cromosómica, los cromosomas homólogos pueden fallar en separarse en la anafase I y lascromátidas hermanas pueden fallar en separarse en la anafase II. Esto produce gametos con cargas cromosómicas anormales.



Variaciones en el número de cromosomas

Aneuploida: Monosomía se pierdeun cromosoma 2N -1

Trisomía se gana un cromosoma 2N + 1

Tetrasomía se gana 2 cromosomas 2N + 2

Euploidía: Diploidía 2N

Triploidía 3N

Tetraploidía 4N



Alteraciones autonómicasSíndrome de Down: Es una aneuploidía común en el ser humano (Langdon Down, 1866), es por Trisomía en el cromosoma 21. Las características son: rostro ovalado, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas,bajo tono muscular, alteraciones en el sistema cardiovascular, retardo mental, esterilidad, baja estatura, pueden vivir 50 años o más.

Síndrome de Edward: Es una Aneuploida, es por Trisomía delcromosoma 18. Mueren al poco tiempo de nacidos (Jonh Edward en 1960). Características: orejas deformadas, hipertensión, anomalías cardiacas, alteración del sistema nervioso, retraso mental, cráneo...