tarea

Las mutaciones son los cambios que ocurren en el material genético. Pueden afectar a un par de bases del ADN, a un gen específico o a la estructura cromosómica.
En 1902, Hugo De Vries describió en la "hierba del asno" fenómenos de herencia mendeliana, sin embargo de vez en cuando aparecía un rasgo que no estaba ni en los padres ni en los antecesores de las plantas, dedujo que estos rasgossurgían por un cambio del factor que determinaba el carácter (gen) y que este cambio se transmitía a la progenie como cualquier otro carácter hereditario. 


A este cambio lo denominó mutación y a los organismos que la mostraban mutantes.


La información genética reside en el ADN en forma de secuencias de bases nitrogenadas. Al cambiar la información genética, también lo hará la secuencia deaminoácidos en las proteínas formadas.
La mutación, así como la recombinación génica o crossing-over (entrecruzamiento) aumentan la variabilidad genética de las especies, lo que contribuye a la adaptación de las especies al medio ambiente y, en definitiva, a la evolución de las mismas. 


Si no existieran las mutaciones, no habría la gran cantidad de especies vivas que habitan el planeta.


sedefine a las mutaciones como cualquier cambio heredable del genoma. Los cambios pueden ser a diferentes niveles:

A nivel de genes: mutaciones génicas o puntuales 

A nivel de cromosomas: cambio en un segmentode un cromosomas, un cromosoma entero o inclusive un set completo de cromosomas



SOMÁTICA: Si la mutación ocurre en una célula que desarrolla un tejido somático, dará origen a unapoblación de células mutantes idénticas. Las células idénticas  de una población originada por mitosis a partir de una sola célula progenitora se denominan clones. 
Si la mutación es dominante se expresará en el fenotipo de aquellos organismos diploides. Si es recesiva no se expresará ya que quedará enmascarada por el alelo salvaje (dominante), una segunda mutación puede crear una mutaciónhomocigota recesiva, pero es un evento raro.

¿Son heredables?: por definición NO SE HEREDAN, ya que las células somáticas son aquellas que no origina progenie. Sin embargo hay que recordar que porciones de plantas (con mutaciones somáticas) pueden originar nuevos individuos con su eventual línea germinal. Ver enlace.

Consecuencias en un organismo multicelular: un ejemplo de mutaciones somáticas sonlas células que origina el cancer. cuando ciertos genes (proto-oncogenes)  sufren una mutación las células inician una secuencia descontrolada de divisiones celulares resultando en una masa de células denominada tumor.


MUTACIÓN DE LA LÍNEA GERMINAL: si la mutación se produce en una de las células sexuales inevitablemente pasará a la descendencia (en tanto ésta participe de la fecundación).Un fenotipo completamente normal puede tener células mutantes en su línea germinal y solo se detectará en su descendencia.
Casos especiales: recuerde que algunas mutaciones pueden afectar al cromosoma X y este se encuentra inactivado al azar el las hembras de mamíferos, por lo que pueden no expresar el fenotipo. Ej: hemofilia ligada al cromosoma X.


Si las células germinales (óvulo oespermatozoide) contienen algún error en su biblioteca, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces,hereditaria y se transmite de generación en generación.
Hay cierto tipo de enfermedades en las que el número total o la estructura de los de cromosomas se ve afectado: son las llamadas enfermedades cromosómicas. Estas anomalías ocurren por errores en el proceso de formación de las gametas o durante la fecundación, con lo cual la aparición de un caso en la familia no necesariamente indica que vuelva a aparecer en los hijos siguientes. En algunas especies, por ejemplo, si un óvulo es fecundado por dos espermatozoides en lugar de tener 46 (2n) cromosomas, el cigoto tendrá 69 (3n). Este tipo de anomalías...