Tarea

Genética y genómica del cáncer



El cáncer es una de las enfermedades más frecuentes y graves de la medicina clínica, las estadísticas demuestran que el cáncer en cualquiera de su formas afecta a más de la tercera parte de la población, es la causa de mas del 20% de todos los fallecimientos y – en los países desarrollados-es responsable de mas de 10% del coste económico total de lasasistencia sanitaria. El cáncer es una enfermedad invariablemente mortal si no se trata. El diagnostico precoz y el tratamiento temprano no son clave, y la identificación de las personas con aumento en el riesgo de cáncer antes de que lo sufran es un objetivo importante de la investigación sobre esta enfermedad.

En este capitulo se va a describir la manera con la que los estudios de genética demuestranque el cáncer es fundamentalmente una enfermedad genética. Se detallan los tipos de genes implicados en el inicio del cáncer y los mecanismos a traves de los cuales la disfunción de dichos genes puede causar la enfermedad. En segundo lugar, se revisan varios sindromes de cáncer hereditario con demostración de que la información obtenida acerca de su patogenia nos ha permitido conocer muchas cosasacerca de las formas esporádicas de cáncer, que son muchos mas frecuentes. También se exponen algunas de las dificultades especiales que plantean estos sindromes hereditarios a la genética medica y al consejo genético. En tercer lugar, se demuestra que la genética y la genómica han cambiado nuestros conceptos relativos al cáncer y la manera con la que diagnosticamos y tratamos esta enfermedad. Lagenómica,especialmente en lo que se refiere a la identificación concreta de las células neoplasicas y análisis detallado de la expresión genética y las mutaciones en las células cancerosas, esta cambiando realmente el diagnostico y el tratamiento del cáncer.

El cáncer no es una sola enfermedad sino mas bien un termino utilizado para describir las formas mas agresivas de neoplasia , un procesopatológico caracterizado por la proliferación celular incontrolada con aparición de una masa (tumor).sin embargo para que un tumor sea un cáncer, también debe ser maligno,lo que singnifica que su crecimiento deja de estar controlado y que el propio tumor puede progresar mediante la infiltración de los tejidos adyacentes, la dimencion ( metástasis) hacia zonas



Capitulo 16



mas alejadaso ambos mecanismo. Los tumores que no infiltran ni metastatizan no son cancerosos sino que se denominan tumores benignos,a pesar de que el tamaño y su localización puedan causar graves problemas al paciente. Hay tres formas principales de cáncer:sarcomas,en los que el tumor origina a partir del tejido mesenquimal como el hueso, el musculo o tejido conjuntivo, asi como el tejido del sistemanervioso:carcinomas, que se originan en el tejido epitelial, tal como el constituido por células que revisten el intestino, los bronquios o los conductos mamarios, y los tumores malignoshematopoyetico y linfoides, como laleucemia y el linfoma, queafectan a la medula otipo sea,el sistema linfático y la sangre periférica. Dentro de cada uno de estos grupos principales, los tumores se clasifican en funciónde su localización, tisular, aspecto histológico y grado de malignidad.

• Bases genéticas del cáncer

La neoplasia es una acumulación anómala de células que tiene lugar debido a un desequilibrio entre la proliferación y la eliminación células . las células proliferan a traves de su paso por el ciclo celular y mediante el desarrollo de mitosis . la eliminación de las células, debida ala muerte celular prgramada(v.cap.14),reduce el numero de células de un teido(fig,16-1).el desarrollo del cáncer (oncogénesis) se debe a muntaciones en uno o mas del elevado numero de genes que regulan el crecimiento celular y la muerte celular programada. Cuando el cáncer forma parte de un síndrome de cáncer hereditario,la muntacion inicial que da lugar a la neoplasia se hereda a traves de la...