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CAUSAS Y TIPOS DE ANOMALIAS GENETICAS.

Las aberraciones cromosómicas en los síndromes genéticos, pueden ser causados por factores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por uno delos padres a pesar de que este no este afectado). Pero puede que las aberraciones se producen sin ninguna causa aun conocida y no se pueden identificar factores de riesgo determinantes. Las anomalíascromosómicas pueden clasificarse en varios tipos:

1.-Anomalías estructurales:

a) La duplicación. Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una parte del cromosoma esta duplicada opresenta en dos copias. Causa que los genes implicados, no fueran correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.

b) La delección. Es cuando una parte del cromosoma seperdió o se elimino. Una pieza muy pequeña de un cromosoma pude contener muchos genes diferentes. Cuando hay perdida de material genético, puede haber errores en el desarrollo del bebe, comoconsecuencia dela perdida de algunas de las instrucciones.

2.-anomalias numéricas.

Ocurre cuando en las células del cuerpo hay un numero de cromosomas diferente al de los 46 quecorresponden (23 pares). El tener cromosomas de más o menos constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o síndrome.

Podemos identificar la trisomía y las monosomias.

v Trisomías. Esla presencia anormal de3 cromosomas en lugar de un par. Si se presenta en el cromosoma 21, hablaremos de una “trisomía 21” o Síndrome de Down.

v Monosomias. Describe la ausencia de uno de losmiembros que conforman el par cromosómico. Esto hace que el número total de cromosomas sea de 45 en lugar de 46 habituales. Un ejemplo es el Síndrome de Turner.

La anomalía cromosómica no tan solo seda por falta o exceso de material genético, sino también puede darse por intercambio de lugar, es decir, traslocasion.

v Mosaicismo. Describe la presencia de más de un tipo de célula en un...