Tarea

Definición

Es una enfermedad que produce un envejecimiento rápido, comenzando en la niñez.
(El regreso para sobrepasar)
Nombres alternativos

Síndrome de Hutchinson-Gilford
(El regreso para sobrepasar)
Causas

La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños.

El noventapor ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y sólo se observa muy raras veces en más de un niño en una familia.
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Síntomas

* Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
* Cara estrecha, encogida y arrugada
* Calvicie
* Pérdida de las pestañasy las cejas
* Estatura baja
* Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
* La fontanela abierta
* Mandíbula pequeña (micrognacia)
* Piel seca, descamativa y delgada
* Rango de movimiento limitado
* Retardo o ausencia en la formación de los dientes

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Pruebas y exámenes

Los signos abarcan:

* Diabetes insulinorresistente (diabetes queno responde fácilmente a las inyecciones de insulina).
* Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve tosco y duro).

Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.

Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A que causan la progeria.
(El regreso parasobrepasar)
Tratamiento

Actualmente, no hay tratamiento para la progeria.
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Grupos de apoyo

Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.
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Pronóstico

La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia, sin embargo, algunospacientes pueden vivir hasta los 30 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.
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Posibles complicaciones

* Ataque cardíaco (infarto del miocardio)
* Accidente cerebrovascular

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Cuándo contactar a un profesional médico

Soliciteuna cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
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Prevención

No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.



MAS SOBRE ESTA ENFERMEDAD

SÍNDROME DE HUTCHINSON-GOLFORD O PROGERIA





La progeria se trata de una enfermedad de la infancia extremadamente rara y de carácter genético. Estácaracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa vejez. La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Golford. Esta enfermedad está caracterizada por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en individuos a edades tempranas de la vida, entre 5 y 10 veces másrápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares. Se estima que afecta a uno de cada 8millones de recién nacidos.
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del...