tarea

Distrofia muscular de Duchenne
ÍNDICE
1. INTRODUCCIÓN ………………………………………………. 3
2. DESARROLLO
2.1 Objetivos……………………………………………………... 3
2.2 Contenido
2.2. 1 Distrofia muscular ¿Qué es?........................................ 3
2.2. 2 Clasificación (tipos) de distrofias musculares………… 4
2.2. 3 Distrofia muscular de Duchenne………………………... 5
2.2. 4 Bases Genéticas………………………………………….. 52.2. 5 Síntomas…………………………………………………… 6
2.2. 6 Diagnóstico…………………………………………... 6
2.2. 7 Tratamiento………………………………………….. 7
2.2. 8 Tratamiento fisioterapéutico ………………………. 7
2.2. 9 Últimas investigaciones ……………………………. 11
2.2. 10 Problemas sociales y asesoramiento ………….. 11
2.3 Conclusiones………………………………………………… 12
3. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS …………………............ 13
1. INTRODUCCIÓN
El temaque se ha desarrollado en este trabajo es la Distrofia muscular de Duchenne (DMD) también conocida como distrofia muscular progresiva. Es un tipo de distrofia muscular, por tanto, se ha pretendido introducir el tema mediante la explicación de las distrofias musculares de forma general para continuar con el desarrollo y mejor profundización de la DMD.
La DMD es una enfermedad neuromuscular, y hasido una de las diferentes enfermedades neurológicas con las que nos hemos encontrado durante las 6 semanas de prácticas de estancias clínicas. El observar y tratar a un paciente con esta enfermedad de apenas 7 años acabó despertando un gran interés acerca de esta enfermedad, con ganas de saber más sobre el tema y ampliar conocimientos. ¿Cúal será el desarrollo en el transcurso de la enfermedad deeste niño? ¿Tiene cura? ¿Cómo le podemos ayudar desde el punto de vista fisioterapéutico? Estas, y más preguntas fueron las que dieron lugar a la búsqueda de información y desarrollo de este tema.
2. DESARROLLO
2.1 Objetivos:
Los objetivos de este trabajo son conocer que es la distrofia muscular y sus diferentes tipos, ampliando conocimientos sobre un tipo en concreto: la Distrofia muscularde Duchenne (DMD) dando a conocer su respectivo tratamiento desde el punto de vista fisioterapéutico y buscar información sobre las últimas investigaciones de esta enfermedad.
2.2 Contenido:
2.2. 1 Distrofia muscular ¿Qué es?
La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usadosdurante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." 4
Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde lacapacidad de caminar.
Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad. [1]
2.2.2 Clasificación (tipos) de distrofias musculares
Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:
Herencia ligada al cromosoma X
Autosómicas recesivas Autosómicas dominantes
-Distrofia muscular de Duchenne.
-Distrofia muscular de Becker
-Distrofia muscular de Emery-Dreifuss -Síndrome de Walker-Warburg (asociado con anomalías encefálicas y oculares).-De cinturas (se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco). -Facioscapulohumeral o de Landouzy-Dejerine: (Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades...