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Síndrome de Down

Síndrome de Down

Un cariotipo donde se muestra una trisomía libre del par 21.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q90
CIE-9 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus Información de salud en la enciclopedia MedlinePlus
eMedicine ped/615
MeSH D004314
Sinónimos
Trisomía 21
Trisomía G
Idiocia furfurácea
Idiocia calmuca
Aviso médico
El síndrome de Down(SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe sunombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relacionaestadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelandoalgunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.[citarequerida]
Contenido [ocultar]
1 Genética
1.1 Trisomía libre
1.2 Translocación
1.3 Mosaicismo
1.4 Expresión del exceso de material genético
2 Historia del síndrome de Down
3 Cuadro clínico
4 Patologías asociadas más frecuentes
4.1 Cardiopatías
4.2 Alteraciones gastrointestinales
4.3 Trastornos endocrinos
4.4 Trastornos de la visión
4.5 Trastornos de la audición
4.6 Trastornosodontoestomatológicos
5 Epidemiología
6 Diagnóstico
7 Tratamiento
8 Atención temprana
9 Pronóstico y expectativas de futuro
10 Cultura y síndrome de Down
10.1 Cine
10.2 Literatura
11 Véase también
12 Referencias
13 Bibliografía
14 Enlaces externos
Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad dela información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo quedebería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.3
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unospocos.
Trisomía libre
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome...