tarea
a. +Su frecuencia es inferior al 1 en 5.000
b. Crónicamente debilitantes
c. Son graves
d. Son costosas
e. Todas las anteriores2. Las siguientes enfermedades se deben fundamentalmente a deficiencia o falta del producto final, excepto:
a. Albinismo
b. Hemofilia
c. Hipotiroidismo congénito
d. Diabetes insípida.
e.+Hipercolesterolemia Familiar
3. Cuál de las siguientes enfermedades se debe fundamentalmente al depósito excesivo del sustrato:
a. Hipercolesterolemia Familiar
b. Glucogenosis tipo 1
c. Fenilcetonuriad. +Alcaptonuria
e. Ninguna de las anteriores 4. La Hiperplasia Suprarrenal Congénita se debe fundamentalmente a una:
a. Ausencia del producto final
b. +Interferencia con los mecanismos deregulación.
c. Acumulación excesiva del sustrato
d. A cantidades excesivas tóxicas de Metabolitos
e. Errores de transporte de membrana
5. Sobre los Errores Innatos del Metabolismo se dice que:
a. Enconjunto son muchos
b. Individualmente son muy raros
c. +Uno de cada 600 recién nacidos puede padecerlos
d. La mayoría son de difícil tratamiento
e. Todas las anteriores 6. De las siguientesenfermedades, ¿Cuál no es de Depósito?
a. Von Gierke
b. Hurler
c. Sheie
d. Gaucher
e. +Folling
7. ¿Cuál de las siguientes relaciones es incorrecta?:
a. Lesch Nyhan --- Deficiencia de Hipoxantina AdeninaTransmutasa
b. Gaucher --- Deficiencia de Glucocerebrocidasa
c. Von Gierke --- Deficiencia De Glucosa-6-Fosfatasa
d. Hurler --- Alfa-L-Iduronidasa
e. +Ninguna 8. Sobre el Hipotiroidismo Congénitose puede afirmar que:
a. Es una enfermedad de tratamiento económico.
b. Es una enfermedad Huérfana
c. Es una enfermedad fácil de tamizar
d. Es una enfermedad la mayoría de las veces de origen nogenético
e. +Todas las anteriores
9. La consecuencia de una “Mutación Sin Sentido” (Nonsense) generalmente produce:
a. El cambio de un aminoácido por otro
b. +Un codón de parada
c. La perdida...
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