Tarea
Páginas: 3 (704 palabras)
Publicado: 16 de enero de 2013
Síndrome de Edwards o trisomía 18
El Sindrome de Edwards, más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completoen el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H Edwardsen la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito conclaridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.
La enfermedad se ha descrito hasta elmomento con mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jovenes. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia esterelacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Características del síndrome de Edwards
La mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocasocasiones al logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo. Tampoco se puede hablar, en estos casos, de un tratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendoen cuenta que el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13 o Trisomía D, es una anomalía cromosómica en la que elpaciente tiene un cromosoma 13 adicional debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
El cromosoma 13 extra interrumpe el curso de desarrollo normal del corazón y causa ademas...
El Sindrome de Edwards, más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completoen el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H Edwardsen la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Los estudios de genética molecular, no han descrito conclaridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.
La enfermedad se ha descrito hasta elmomento con mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jovenes. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia esterelacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Características del síndrome de Edwards
La mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocasocasiones al logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo. Tampoco se puede hablar, en estos casos, de un tratamiento concreto, ya que dependerá de cada caso y siempre teniendoen cuenta que el desenlace fatal no tardará mucho en producirse.
SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también conocido como Trisomía 13 o Trisomía D, es una anomalía cromosómica en la que elpaciente tiene un cromosoma 13 adicional debido a la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis.
El cromosoma 13 extra interrumpe el curso de desarrollo normal del corazón y causa ademas...
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