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¿Qué es el síndrome de Down?
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción y se lleva durante toda la vida. No es una enfermedad ni padecimiento. Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome.
Características asociadas al síndromede Down
Esta alteración, también llamada trisomía 21, hace que dentro de los 23 pares de cromosomas que todas las personas tenemos, aquellas con síndrome de Down tengan 3 cromosomas en el par número 21. Debido a esto, las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual. Y, si bien tienen rasgos parecidos a los de sus padres, como cualquier otra persona, hay algunas característicasfísicas que pueden aparecer como asociadas al síndrome. No necesariamente se encuentran todas juntas en la misma persona.
Algunas de las características físicas más comunes son:
- Tonalidad débil de los músculos (hipotonía muscular).
- Nariz chata.
- Ojos rasgados.
- Orejas pequeñas.
- Baja estatura.
- Boca pequeña.
Las personas con síndrome de Down no son todas iguales. Como cualquier otroindividuo, tienen gustos, talentos para ciertas tareas, dificultad para otras, defectos y virtudes que van desarrollando a lo largo de su vida.
SINDROME DE PATAU
SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)
Descripción.El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13. (El cariotipo normal de unamujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en la división celular denominado "no disyunción". En estos casos el ovocito o el espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres cromosomas 13.
Incidencia
Estesíndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de cada 12.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y mortinatos.
Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37 años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este sigue en auAspectos genéticos
Pueden presentarse casos en el quetodas las células estén alteradas pero algunos individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13).En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en unmayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas. Las orejas suelen encontrarse más abajo de lo normal en la cabeza. La boca y la mandíbula suelen ser pequeñas y el esternón (hueso del tórax) es más corto.Cuando nacen, estos bebés son pequeños para su edad, aun cuando hayan nacido entérmino, y poseen un llanto débil.Presentan una disminución en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco frecuente durante la gestación.Alrededor del 90 por ciento de los bebés con trisomía 13 poseen defectos cardíacos. Aprietan los puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos por completo.Suelen presentar contracturas en lasarticulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma.
Síndrome de Klinefelter
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Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causas
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen...