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Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectadopor una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estosprogenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

Síndrome de Papillon-Lefèvre
El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de lasencías) precoz, hiperhidrosis y caries dental. Éstos síntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia.
Fue descrita por primera vez en 1924 por M.M. Papillon y Paul Lefèvre, dermatólogos franceses.
El síndrome de Papillon-Lefèvre se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se ha asociado este síndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina. Los homocigotos carecen de actividad de la Catepsina C, mientras que los portadores heterocigotos presentan una disminución de ésta, pero sin desarrollar síntoma alguno.


Síndrome de maullido de gato (o cri-du-chat):
Fórmula genotípica: 46 XY (o XX), del 5p
Consiste en la deleción del extremo del brazo corto del cromosoma 5y se caracteriza por un llanto agudo, muy parecido al maullido de un gato pequeño; este llanto se mantiene durante algunas semanas pero luego desaparece. Los pacientes son de bajo peso para su edad gestacional y presentan microcefalia, asimetría facial, cara redonda con ojos separados, fisuras palpebrales antimongoloides o dirigidas hacia abajo con o sin pliegues epicánticos, estrabismo y narizde base ancha. Las orejas son de implantación baja y forma anormal, con conductos auditivos externos estrechos y colgajos preauriculares. Se observa sindactilia de grado diverso; las cardiopatías congénitas son frecuentes y los niños se hallan hipotónicos. Existe un importante retraso físico y mental. Muchos sobreviven hasta la edad adulta, pero con grandes discapacidades.



Fibrosis quísticaLa fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; lospacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugosgástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional.1 Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutaciones puntuales; menos de un 1% se deben a mutaciones en el promotor o a reorganizaciones cromosómicas.
La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las...