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CARIOTIPO HUMANO
Que es el cariotipo. Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las células somáticas de una especie dada, lo que permite observar su forma, tamaño, número y otras características.
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogo s son muy parecidos entre sí en cuanto a forma ytamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX.
En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamañoidénticoAl cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula sexual masculina se simboliza como XV.

Determinación del cariotipo humano
El cariotipo se puede determinar así:
Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo anular.
Se incuban 5 ó 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días, en un medio de cultivo Especial que estimula la proliferaciónde los linfocitos (tipo de glóbulos blancos)

Al finalizar el tiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en los linfocitos en la etapa de metafase.
Se coloca en tubos de ensayo y se centrífuga. Se elimina el sobrenadante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el fondo de los tubos.
Estas células sonincubadas en una solución hipotónica, lo que ocasiona que se hinchen.Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol: ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan al microscopio óptico.

Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en hoja de papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, se el tamaño, desde los más grandeshasta los más pequeños. Luego, se enumeran desde el mayor hasta menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano normal. El par cromosomas sexuales debe ir serado.
Cromosomopatías
Anomalías numéricas (aneuploidías o poliploidías).
Aneuploudias
Ocurre cuando se gana o pierde uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número de cromosomas ganados o perdidos, las aneuploidías se puedenllamar: monosomía si se pierde un cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si se ganan dos cromosomas más (2n+2), etc.

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extradel cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copiadel material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.
Causas
La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal.



Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

La trisomía 13, también conocida como elsíndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia...