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Enfermedades Hereditarias…

¿Que son?
Las enfermedades hereditarias son el conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
¿Cuáles son las más comunes?

1. Síndromede Angelman
2. Enfermedad de Canavan 
3. Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 
4. Daltonismo 
5. Síndrome de Down 
6. Síndrome de Edwards 
7. Espina bífida 
8. Fenilcetonuria
9. Fibrosis quística 
10. Hemofilia 
11. Síndrome de Joubert 
12. Síndrome de Klinefelter 
13. Neurofibromatosis 
14. Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 
15. Síndrome dePatau 
16. Síndrome de Prader-Willi 
17. Enfermedad de Tay-Sachs P 
18. Síndrome de Turner

1. SINDROME DE ANGELMAN

s una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente dealegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos 

SINTOMAS…
El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicosdurante este período. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño en torno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. El síndrome suele ser diagnosticado en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos deesta enfermedad para que le sea diagnosticada.
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisasen todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención

Síntomas frecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:
* Discapacidad Intelectual
* Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.* Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
* Electroencefalograma anormal.

* Estrabismo
* Dificultad al tragar
* Lengua prominente
* Mandíbula prominente
* Babeo frecuente
* Achatamiento posterior de la cabeza
* Atracción por el agua
* Hipersensibilidad al calor
* Insomnio
* Hipopigmentación en la piel y en los ojos
*Hiperactividad
Tratamientos: Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchosafectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas, como asimismo diversas otras formas de terapia de apoyo (musicoterapia, hidroterapia entre otras).

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte...