Tareas

Acta Pediatr Mex 2011;32(1):15-21

Artículo original

Insomnio y anormalidades conductuales como manifestaciones
iniciales en una paciente con síndrome de Sanfilippo
Dra. Carmen Esmer-Sánchez,1 Dr. Abel Salazar-Martínez,2 Dr. Héctor Hernández-Mondragón,3
Dr. Antonio Bravo-Oro4

RESUMEN
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades en las que existe anormalidad en las enzimaslisosomales. Sus características más
frecuentes son los rasgos faciales toscos asociados a problemas oculares, óseos y cardíacos; hepatoesplenomegalia, infiltración cutánea y
hernias umbilical e inguinal. Las manifestaciones neurológicas varían desde intelecto normal hasta deterioro neurológico progresivo y grave.
La mucopolisacaridosis III, o enfermedad de Sanfilippo es el paradigma de lasmanifestaciones de la acumulación de glicosaminoglicanos
en el sistema nervioso; sin embargo, los síntomas de compromiso visceral y fenotípico son poco llamativos lo que frecuentemente retrasa
su diagnóstico. Se describen los hallazgos neurológicos en una paciente que mostró desarrollo psicomotor normal hasta los dos años de
edad; posteriormente aparecieron insomnio, regresión de lenguaje, pérdidavisual y sordera. Durante la evolución se descartaron varios
padecimientos hereditarios y adquiridos, pero fue hasta los ocho años cuando se sospechó enfermedad por atesoramiento lisosomal y
se cuantificaron los glicosaminoglicanos en la orina, lo que confirmó el diagnóstico de síndrome de Sanfilippo.
Palabras clave: Síndrome de Sanfilippo, MPS III, enfermedades lisosomales, mucopolisacaridosis.ABSTRACT
Mucopolysaccharidoses are a heterogeneous group of diseases characterized by a genetic abnormality of the enzymes that participate in
the metabolism of glucosamines in lysosomes. The most frequent findings in affected patients are the presence of coarse facial features
associated with eye, bone and heart involvement; hepatosplenomegaly, skin infiltration, and umbilical and inguinalhernias. Neurological
manifestations may vary from normal intellect, delay in psychomotor development, to progressive severe neurological deterioration. Clinical manifestations of mucopolysaccharidosis III or Sanfilippo disease are the paradigm of the accumulation of glycosaminoglycans in the
central nervous system; however the lack of visceral involvement frequently delays diagnosis. We describethe neurological findings after
a 5 year course of the disease in a patient with insomnia, neurosensory deafness, self-aggression, and neurological regression. Multiple
hereditary and acquired disorders were discarded during the progress of the disease, but it was at the age of eight years when a lysosomal
disorder was suspected; a quantification of urinary glycosaminoglycans was done, whichconfirmed the diagnosis of Sanfilippo syndrome.
Keywords: Sanfilippo syndrome, neurological regression, sleep disturbances, MPS III, mucopolysaccharidosis.

1

2




3



4




Departamento de Genética, Facultad de Medicina Universidad
Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Nuevo León, México
Departamento de Gastroenterología Pediátrica, División de
Pediatría, HospitalCentral “Dr. Ignacio Morones Prieto”, San
Luís Potosí, México.
Departamento de Radiología, Hospital Central “Dr. Ignacio
Morones Prieto”, San Luís Potosí, México.
Departamento de Neurología Pediátrica, División de Pediatría,
Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto”, San Luís Potosí,
México.

Correspondencia: Dr. Antonio Bravo Oro antoniobravooro@
hotmail.com

Acta Pediátrica deMéxico Volumen 32, Núm. 1, enero-febrero, 2011

Hospital Central “Dr. Ignacio Morones Prieto” División de Pediatría.
Avenida Venustiano Carranza No. 2395, Zona Universitaria, C.P.
78240 San Luís Potosí, S.L.P. México
Recibido: mayo, 2010. Aceptado: noviembre, 2010.
Este artículo debe citarse como: Esmer-Sánchez C, SalazarMartínez A, Hernández-Mondragón H, Bravo-Oro A. Insomnio
y anormalidades...