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PROTEINAS PLASMATICAS
Separación electroforética
(Sinonimia: electroforesis, proteinograma, proteinograma por electroforesis)
Principio: las proteínas en medio acuoso adquieren carga en virtud de la cual se separan sobre un soporte sólido al paso de una corriente eléctrica. La magnitud y dirección del desplazamiento está influida por el pH y fuerza iónica del buffer, el voltaje, pesomolecular, carga eléctrica, tamaño de la proteína y tipo de soporte a utilizar.
PROTEINOGRAMA POR ELECTROFORESIS
La electroforesis común separa a las proteínas plasmáticas en seis fracciones: albúmina, alfa 1, alfa 2, beta 1, beta 2 y gammaglobulinas. Estos grupos de globulinas involucran dentro de cada uno de ellos una gran cantidad de otras proteínas de migración electroforética similar.Distintas patologías modifican el trazado electroforético, encontrándose una asociación diagnóstica en estas modificaciones.
Muestra: suero libre de hemólisis
Método: corrida electorforética soporte de acetato de celulosa gelificado o agarosa
Valores de referencia en adultos:
Proteínas totales 6.0-8.0 g/dL
Albúmina 3.2-5.0 g/dL
Alfa 1 globulinas 0.1-0.4 g/dL
Alfa 2 globulinas 0.6-1.0 g/dL
Betaglobulinas 0.6-1.3 g/dL
Gama globulinas 0.7-1.5 g/dL

Errores innatos del metabolismo
Los EIM son defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia enzimática, que a su vez está determinada por una mutación en el o los genes correspondientes. Esto lleva al acúmulo de sustancias anteriores al bloqueo y/o deficiencia del producto, sumándose enalgunos casos la activación de vías alternativas con producción de metabolitos que normalmente no se encuentran en el organismo. Las manifestaciones clínicas son secundarias al efecto tóxico del metabolito acumulado, a la deficiencia del producto, al bloqueo secundario de otras vías metabólicas o a la combinación de todos ellos. Estos defectos individualmente son de baja frecuencia, pero en conjunto seestima una incidencia de 1/3000 recién nacidos vivos, la mayoría de herencia autosómico recesiva, con algunas excepciones de herencia ligada al X, herencia mitocondrial o autosómico dominante. Como una forma de facilitar la orientación clínica y el estudio, se han clasificado en cinco grupos de acuerdo a la presentación clínica (Tabla 2):
TABLA 2. Ejemplos de EIM según el tipo de presentaciónclínica
Presentación Clínica
Ejemplo
Tipo intoxicación aguda o aguda intermitente
Acidemia Propiónica, Acidemia Metilmalónica, Acidemia Isovalérica, Enf. de orina olor a jarabe de arce (MSUD), Defectos del ciclo de la urea, Galactosemia, Intolerancia hereditaria a la fructosa
Tipo intoxicación crónica
Fenilquetonuria, Homocistinuria
Tolerancia reducida al ayuno
Glicogenosis, Defectos deneoglucogénesis, Defectos de oxidación de ácidos grasos, Defectos de cetogénesis
Metabolismo energético alterado
Defectos de cadena respiratoria, o del ciclo de Krebs
Defecto de moléculas complejas
Enfermedades de acumulo lisosomal, Enfermedades Peroxisomales, Defectos de Glicosilación de proteínas
Defectos de neurotransmisores
Convulsiones dependientes de Piridoxina, Deficiencia detetrahidrobiopterina, Defectos del metabolismo de aminas biogénicas, Deficiencia de la proteína transportadora de glucosa, Hiperglicinemia no-cetósica
 
1. Defectos tipo intoxicación: la acumulación de un metabolito tóxico proximal al bloqueo enzimático produce una intoxicación aguda o progresiva. Se caracterizan por presentar un intervalo libre de síntomas que varía de horas hasta años. Puede presentarsecomo: a) Crisis aguda neonatal, b) Tardía, crónica, intermitente o c) Crónica progresiva. Datos anamnésticos de gran utilidad son: antecedente de muertes neonatales, historia de cuadros similares en la familia, consanguinidad de los padres y ausencia de causas que expliquen los síntomas. La presentación aguda cursa generalmente con ataques de diferente intensidad, a veces recurrentes, de coma o...