Tareas

El síndrome de Saethre Chotzen o Acrocefalosindactilia tipo III es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones múltiples de la cabeza, la cara, y el sistema esquelético. Losrasgos típìcos de esta enfermedad son la braquicefalia (cabeza con disminución anómala de su diámetro occipito-frontal), la sinostosis coronal bilateral asimétrica que da lugar a un aspecto de asimetríacraneal, hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos) y ptosis palpebral (párpados caídos). 

Presentan anomalías de los dedos de manos y pies tales como braquidactilia (dedos inusualmentecortos) y sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) parcial y menos frecuentemente hendidura palatina (cierre incompleto de la bóveda del paladar) pueden también estarpresentes. Pueden darse un retraso del crecimiento, que lleva a una talla baja, menor que la media del adulto. La inteligencia suele ser normal, aunque puede existir un retraso mental leve. 

Elsíndrome de Saethre Chotzen se hereda como un rasgo autosómico dominante, de expresión variable.
El síndrome de Saethre-Chotzen es una rara malformación  relacionada cercanamente  al síndrome de Crouzon yaque se cree que ambos tienen orígenes genéticos similares. Así como el resto de los síndromes craniosinostoticos, la mayoría de los  casos de  Saethre-Chotzen son esporádicos. Por lo general, lospadres no son afectados y el riesgo para futuros niños de aquella pareja es mínimo. El o los descendientes de un paciente con este síndrome tiene una posibilidad del 50-60 % de trasmitir el problemadebido a que el gen mutado se hereda en forma autosómica dominante.
Características clínicas e imagenológicas. Las dos coronales están generalmente cerradas, lo que resulta como una frente plana y unanariz recta, a diferencia del Crouzon que presenta una nariz ganchuda. Hay una ptosis palpebral, uni o bilateral, con hipertelorbitismo de diversas magnitudes. Los pabellones auriculares son pequeños,...