TAREAS

TIPOS DE MUTACIONES
La palabra mutación hace alusión a una modificación en la información genética de los seres vivos. Es decir, se refiere a una alteración en los genes de manera espontánea, y en donde existe el riesgo de ser de carácter hereditario.
Una manera de clasificar a las mutaciones es de acuerdo a sus consecuencias:
Mutaciones morfológicas
Son aquellas que modifican de algunamanera la forma del ser vivo, es decir, su normal distribución en el organismo. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta, suelen producir malformaciones.
Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente, producida por una mutación enel cromosoma 17 y que tiene una penetración del 100% y expresividad variable.

Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris y alteraciones óseas. Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas
Son las que afectan la supervivencia de losindividuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea.
Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letalesson recesivas, es decir, se manifiesta solo en homocigocis. Estos genes siguen un patrón de herencia normal, pero producen una alteración en las proporciones fenotípicas mendelianas.


Mutaciones condicionales
Mutante que expresa el fenotipo normal bajo determinadas condiciones (permisivas) y el fenotipo mutante bajo otras condiciones (restrictivas). En estos mutantes hay que distinguir dostipos de condiciones:
Condiciones Restrictivas: Son aquellas condiciones ambientales bajo las cuales el mutante pierde la viabilidad.
Condiciones Permisivas: Son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún funcional.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas
Aquí la modificación se presenta en una determinada función de carácter bioquímico. Son los cambios que generan una pérdida o uncambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima, se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo. Excepto que se le proporcione un compuesto específico.
Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitanpara crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa.


Mutaciones de pérdida de función
Las mutaciones 'de perdida de función' perturban la función de los genes, por ejemplo, inactivando o reduciendo la actividad de sus productos. Es fácil entender que la mayor parte de las mutaciones son de pérdida de función: si cambias al azar lasletras de un texto, lo más probable es que pierda su significado. Si alteras las piezas de tu televisor, lo más probable es que deje de funcionar. Las mutaciones de perdida de función se pueden clasificar en varias categorías:
1. Amorfas o “nulas”,  cuando eliminan por completo la función del gen
2. Hipomorfas o “rezumantes”, cuando aún conservan algo de su actividad (imagina una enzima menosactiva, por ejemplo)
 Las mutaciones de perdida de función suelen ser recesivas porque el alelo normal proporciona suficiente producto génico para que el fenotipo sea silvestre. Para un puñado de genes, sin embargo, es imprescindible tener dos copias normales para que el fenotipo sea silvestre. En ese caso:
Los heterocigotos presentarían fenotipo mutante
Las mutaciones serian dominantes y de...