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SINDROME DE DOWN
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomíadel par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita[] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que laproducían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan elexceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
TIPOS DE SÍNDROME
* TRISOMÍA 21: Es el tipo más común de Síndrome de Down debido a un errorgenético en el proceso de reproducción celular. Él para cromosómico del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos llega a tener 24 cromosomas en lugar de los 23habituales.
* TRISOMÍA EN MOSAICO: En ocasiones, los gametos aportan los 23 cromosomas correspondientes. Todas las células que se originen a partir de esa célula (las cuales constituyen lo que sellama una "línea o linaje celular"), seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de cromosomas mientras que las demás tendrán el número normal de 46. Al final, el organismo ya formado, tendrácélulas con 46 cromosomas y células con 47, mostrando el mosaicismo.
* TRASLOCACIÓN CROMOSÓMICA: El síndrome de Down por traslocación hace referencia al reordenamiento del material cromosómico.Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero en ellos está adherido a otro cromosoma en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que...