Tay Sach

Enfermedad de Tay-Sach
Alexis Yael Ramos Montes de Oca

Materia: Biología Celular e Histología Médica

Grupo: 1030

Número de lista: 29

Titulo: Caso Clínico de Enfermedad de Tay-Sach

Catedratico: Dra. Itzel Reyes de La Garza

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* Historia de la Enfermedad……..3

*Historia Clínica………………………3

* Epidemiología……………………….4

* Diagnostico:…………………………..5

* Tratamiento…………………………..6

* Complicaciones……………………..7

* Pronostico………………………….....7

* Bibliografía……………………………8


HISTORIA DE LA ENFERMEDAD



La forma clásica de la enfermedad de Tay-Sachs(TSD), es un trastorno fatal genético en niños, que causas destrucción progresiva delsistema nervioso central.
La enfermedad de Tay Sach, fue nombrada así por Warren Tay ( 1843-1927), un oftalmólogo británico quien en 1881, describió un paciente con puntos de color rojo-cereza en la retina de sus ojos.
También fue llamada así por Bernard Sachs(1858-1944), un neurólogo de Nueva York quien trabajo muchos años, para después proveer la primera descripción de los cambios celularesen la enfermedad de Tay-Sachs.
Sachs también reconoció la familia natural de este trastorno, viendo numerosos casos de esta enfermedad.
El notó que la mayoría de los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs eran de origen judío del lado este de Europa

HISTORIA CLINICA

Ficha 278163 (Hospital Manuel Arriaran). Paciente de sexo masculino, segundo hijo de padres sanos, sin consanguinidad. Sinancestro judío. Antecedentes de embarazo, parto y desarrollo psicomotor hasta los 7 meses de edad normales.
En esta época la madre le nota en forma progresiva menor actividad, deja de seguir objetos con la ml- rada y no sostiene la cabeza. Consulta medico quien sospecha una hidrocefalia por tener un perímetro craneano aumentado para su edad. Se practicó neumoencefalografia que demostró unsistema ventricular de forma y tamaño normales. Posteriormente el niño continua deteriorándose, desaparece el reflejo de succión y se aprecia marcado sobresalto ante los estímulos sonoros. Desde los 14 meses presenta espasmos masivos que son rebeldes al tratamiento habitual.
Se agregan cuadros respiratorios a repetición. La circunferencia craneana crece en forma paulatina hasta llegar a los 57 ½ cm. Alos 2 años de edad (edad actual).
Fondo de los ojos: mancha rojo cereza en mácula rodeada de halo de retina pálida en ambos ojos.
Hígado y bazo dentro de los limites normales.
EEG: Difusamente lento e irregular.
LCR: Químico y citológico normal.
Radiografía de cráneo: Macrocefalia, suturas separadas.
Exámenes de rutina: normales.
EPIDEMIOLOGÍA
Es heredada como autosómica recesiva, habiendouna especial incidencia en la población judía donde su frecuencia es de 12 x 100.000 nacimientos, comparada con 0,2 x 100.000 nacimientos en los no judíos (5).
Los judíos ashkenazi tienen una incidencia alta en la enfermedad de Tay-Sach y otras enfermedades de almacenaje de lípidos. En los estados unidos, 1 en 27 a 1 en 30 judíos ashkenazi son portadores recesivos. La incidencia de es entre 1 encada 3500 recién nacidos. Los canadienses franceses y la comunidad Cajún de Luisana tiene una ocurrencia similar a la de los judíos Ashkenazi. Los irlandeses americanos tiene una incidencia de ser portadores de 1 en 50. En general la población tiene una incidencia de portadores como heterocigotos es por 1 en 300. La incidencia es aproximadamente 1 en 320,000 recién nacidos en la población generalen los Estados Unidos.
Hay 3 clases generales de teoría han sido propuestas a explicar la alta frecuencia de portadores de Tay-Sachs en la población Ashkenazi:
* Ventaja de Heterocigotos: Cuando se aplica a un alelo particular, esta teoría sitúa la mutación en los portadores tiene una ventaja selectiva, tal vez en un ambiente particular.


* Compensación reproductiva: Padres...