Tay Sachs y Albinismo





Universidad Nacional Autónoma de México
Colegio de Ciencias y Humanidades
Plantel Azcapotzalco

Vargas Muñoz Ilse Jazmín
Granados Castro Aileen Danae
Rivera Chávez Eduardo Rafael
Islas Vázquez Frida
Colin Baltazar Luis Enrique

La falta de las enzimas nos cambian más de lo que crees:
Albinismo y Tay Sachs

Biología III
Grupo: 592
Hernández Flores Rosalba
03/10/2013Índice
Resumen 3
Introducción 4
1.- Albinismo 4
2.- Tay Sachs 6
3.- Objetivos y Justificación 8
Materiales y Métodos 8
Resultados 9
Análisis y Discusión 14
Conclusión 20
Anexos 21

Resumen
La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco ó quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel o pelo. Han heredado genes que noproducen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina. 
El Tay Sachs (abreviado TSD, también conocido como GM2 gangliosidosis o deficiencia Hexosaminidase A) es un trastorno genético autosómico recesivo. En su variante más común, conocida como infantil, la enfermedad de Tay – Sachs presenta un implacable deterioro de la capacidad mental y física que comienza a los 6 meses de edad ygeneralmente resulta en la muerte a la edad de cuatro. Es causado por un defecto genético en un solo gen con una copia defectuosa de ese gen heredado de cada padre.
El objetivo general es saber los factores que provocan el albinismo, conocer si los estudiantes que cursan el quinto semestre tienen noción al respecto de estas dos enfermedades, utilizando el método de las encuestas a través decuestionarios, se obtuvo que 47 personas de 50 pruebas realizadas sí supieron que es un problema genético, 23 de 50 encuestados saben que la melanina es una proteína, un 46.92% de las personas supieron los síntomas del albinismo, la mayoría que es un 31.74% saben que la discriminación que sufren las personas con albinismo es por ignorancia.
Sobre el Tay Sachs se encontraron resultados como que 27personas de 50 encuestados conocen los síntomas del Tay Sachs y que 44 personas conocen las causas que originan a la enfermedad del Tay Sachs. El 24.8% piensa que los niños están más expuestos a sufrir Tay Sachs.
En conclusión Los jóvenes tienen idea del Albinismo y Tay Sachs, o por lo menos encontraron lógica en las preguntas. Se conoció el origen de las enfermedades principalmente por problemasgenéticos y falta de alguna enzima, aunque son enfermedades a las cuales no se les pone mucha información, son muy complejas y muestran la importancia de las enzimas en nuestro organismo.

Introducción
1. Albinismo

El Albinismo se refiere a una enfermedad que afecta a personas y a algunos animales (aves, mamíferos, reptiles, peces y anfibios) con poca o quizás ningún pigmento en sus ojos,piel y pelo. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos; es decir, los pigmentos son distintos a los del reino animal. En el caso de éstos sucede porque no han heredado las cantidades necesarias de un pigmento llamado melanina (que se produce en unas células llamadas melanocitos) las cuales se encuentran en la piel y el pelo.
La melanina se sintetiza trasuna serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación de un aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca y por lo tanto insuficiente, de modo que no se produce la transformación y estos individuos nopresentarán pigmentación.
Cabe mencionar que en los animales también ocurre el Albinismo y es causado por problemas en la producción o distribución del mismo pigmento “melanina”. Pero los animales albinos son mucho más vulnerables: Son cazadores ineficientes o presas fáciles de atrapar debido a su color.
Muchas veces los niños que tienen Albinismo, tienen padres con pelo y ojos normales. Hay veces que...