Tay Sachs

Universidad de San Carlos de Guatemala
Facultad de Ciencias Médicas
Fase I. Primer Año
Unidad Didáctica de Biología
Dr. Julio Aguilar

TRABAJO DE ACTUALIZACION EN BIOMEDICA
DETECCION Y DEFECTOS A NIVEL CELULAR DE
LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS

Julio, 2010

INDICE

Introduccion………………………………………………………………………………. Pág. 2
Enfermedad de Tay-.Sachs………………………………..…………………………… Pág. 3Sintomas………………………………………………………………………………….. Pág. 4
Diagnostico……………………………………………………………………………….. Pág. 5
Tratamiento………………………………………………………………………………. Pág. 6
Hallazgos a Nivel Celular……………………………………………………………….. Pág. 7
Investigaciones………………………………………………………………………...… Pág. 8
Impacto…………………………………………...……………………………………… Pag.11
Conclusiones……………………………………………………………...…………….. Pág 12
Glosario…………………………………………………………………………………. Pág.13
Bibliografia……………………………………………………………………….……… Pág. 14

INTRODUCCION
La enfermedad de Tay-Sachs es un desorden genético raro causado por un defecto en el gen HEXA. Este gen anómalo causa producción de la enzima lisosomal hexosaminidasa deficiente. La actividad enzimática por debajo de lo normal causa acumulación de lípidos en las neuronas del sistema nervioso central. Esto causa la destrucciónde estas células y lleva a daño neurológico y motor que invariablemente tienen resultados fatales.
Aunque la enfermedad aun no tiene cura, se continúan realizando investigaciones para comprender mejor la enfermedad. En estudios recientes se han identificado las causas celulares de algunos de sus síntomas, se han empezado a probar posibles agentes terapéuticos y se han localizado algunas otrasalteraciones que causen la enfermedad. Estos descubrimientos, así como la detección de la enfermedad, se han llevado a cabo por medio de la utilización de técnicas como la electroforesis, el análisis enzimático y el análisis de ADN por medio de PCR, sobre lo que se hablara más adelante.
Estos avances científicos han llevado a un mayor conocimiento sobre las causas profundas de la enfermedad deTay-Sachs, lo que a su vez ha permitido a los científicos crear pruebas para detección prenatal temprana de la enfermedad. Esto ha incidido en la reducción de niños enfermos entre las familias en riesgo.

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
En general, la enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario poco frecuente pero causa problemas físicos y mentales que inevitablemente llevan a la muerte. Estedesorden genético es de tipo autosomico recesivo, ya que el niño tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Esto significa que cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador yno se enfermará, pero tendrá el potencial de transmitirles la enfermedad a sus hijos. Ver imagen 1.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí (descendientes de judíos de Europa central y oriental), que en la población general. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta población judía asquenazíporta el gen para esta enfermedad. También hay gran incidencia en canadienses, franceses y en miembros de la población Cajun de Luisiana.1
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológicogeneralmente comienza mientras el bebé aún está dentro del útero. Al nacer, los bebes parecen tener un aspecto saludable y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego el crecimiento se hace más lento y los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad...