Tay-Sachs
Páginas: 2 (371 palabras)
Publicado: 16 de abril de 2012
Jose Eduardo Muñoz LaraExposición de Histología |
Tay-Sachs
Los lisosomas son organelas celulares que contienen enzimas denominadas Hidrolasas ácidas como las sulfatasas, nucleasas, glucosidasas,proteasas…
Las enfermedades por depósito lisosómico son producto de la acumulación de sustrato debido a la falta de enzimas para procesarlo, estas deficiencias enzimáticas son hereditarias, laacumulación del sustrato ocasiona el crecimiento del lisosoma hasta interrumpir el funcionamiento de la célula, dentro de estas enfermedades tenemos cuatro tipos: Glucogenosis, esfingolipidosis,mucopolisacaridosis y glucoproteinosis; la enfermedad del Tay-Sachs es de tipo esfingolipidosis.
Tay-Sachs es una enfermedad autosómica recesiva que afecta el sistema nervioso central produciendo ceguera yretraso mental grave. Falta la enzima hexosaminidasa A que degrada un lípido de membrana normal en las células cerebrales por lo que no se pueden sintetizar gangliósidos GM2, estos se acumulan en loslisosomas los que se hinchan hasta causar el mal funcionamiento de las neuronas.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gendefectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla.
Síntomas:
* Sordera
* ceguera
* Disminución del tono muscular
* Retraso en el desarrollo dehabilidades mentales y sociales
* Demencia
* Aumento del reflejo de sobresalto
* Irritabilidad
* Parálisis
* Crisis epiléptica
* Crecimiento lento
Los niños con esta enfermedadse tornan vegetativos en el primer año de vida y mueren alrededor de los tres a los cinco años.
Es común en los judíos.
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer lavida del paciente más cómoda.
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si se es un portador del gen para este trastorno. Si se pertenece a una...
Tay-Sachs
Los lisosomas son organelas celulares que contienen enzimas denominadas Hidrolasas ácidas como las sulfatasas, nucleasas, glucosidasas,proteasas…
Las enfermedades por depósito lisosómico son producto de la acumulación de sustrato debido a la falta de enzimas para procesarlo, estas deficiencias enzimáticas son hereditarias, laacumulación del sustrato ocasiona el crecimiento del lisosoma hasta interrumpir el funcionamiento de la célula, dentro de estas enfermedades tenemos cuatro tipos: Glucogenosis, esfingolipidosis,mucopolisacaridosis y glucoproteinosis; la enfermedad del Tay-Sachs es de tipo esfingolipidosis.
Tay-Sachs es una enfermedad autosómica recesiva que afecta el sistema nervioso central produciendo ceguera yretraso mental grave. Falta la enzima hexosaminidasa A que degrada un lípido de membrana normal en las células cerebrales por lo que no se pueden sintetizar gangliósidos GM2, estos se acumulan en loslisosomas los que se hinchan hasta causar el mal funcionamiento de las neuronas.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gendefectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla.
Síntomas:
* Sordera
* ceguera
* Disminución del tono muscular
* Retraso en el desarrollo dehabilidades mentales y sociales
* Demencia
* Aumento del reflejo de sobresalto
* Irritabilidad
* Parálisis
* Crisis epiléptica
* Crecimiento lento
Los niños con esta enfermedadse tornan vegetativos en el primer año de vida y mueren alrededor de los tres a los cinco años.
Es común en los judíos.
No existe tratamiento para esta enfermedad en sí, sólo formas para hacer lavida del paciente más cómoda.
No hay manera conocida de evitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si se es un portador del gen para este trastorno. Si se pertenece a una...
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