Tay Sachs

Tay Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos.Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gendefectuoso en el cromosoma 15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El niño tiene que recibir dos copias del gendefectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño se denomina portador y no se enfermará, pero tendrá el potencial detransmitirle la enfermedad a sus hijos. Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es más común entre la población judía asquenazí. No hay manera conocida deevitar esta enfermedad. Las pruebas genéticas pueden detectar si usted es un portador del gen para este trastorno. Si usted o su pareja pertenecen a una población de alto riesgo, se les recomiendasometerse a exámenes antes de iniciar una familia. Con el análisis del líquido amniótico, se puede diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs en el útero.

Síntomas
-Sordera
-Disminución en el contactovisual, ceguera
-Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza muscular)
-Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
-Demencia
-Aumento del reflejo de sobresalto-Irritabilidad
-Apatía o desgano
-Pérdida de las destrezas motrices
-Parálisis o pérdida de la función muscular
-Crisis epiléptica
-Crecimiento lento

Introducción

A lo largo de este trabajo vamos aconocer sobre la enfermedad tay sachs, vamos a conocer cuales son los causantes de esta enfermedad, sus síntomas y que podemos hacer para prevenirla. También vamos a conocer algunos ejemplos de tipos...