TAY SACHS

Páginas: 4 (840 palabras) Publicado: 16 de julio de 2015
Warren Tay
La enfermedad lleva el nombre de Warren Tay (1843-1927), un oftalmólogo británico que en 1881 describió un paciente con un punto color rojo cereza en la retina del ojo.
Bernard SachsTambién es el nombre de Bernard Sachs (1858-1944), un neurólogo de Nueva York, cuyo trabajo varios años más tarde presentó la primera descripción de los cambios celulares en la enfermedad deTay-Sachs. Dr. Sachs también reconoció la naturaleza familiar de la enfermedad, y, mediante la observación de numerosos casos, señaló que la mayoría de los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs en aquel momentoeran de origen judío de la Europa del Este. Hoy en día, de Tay-Sachs ocurre entre personas de todos los orígenes.
Hex-A Deficiencia descubierto
En agosto de 1969, el Dr. Shintaro Okada y el Dr. JohnS. O'Brien publicaron el descubrimiento delHexosaminidasa Una deficiencia de Tay-Sachs. Casi dos años después, en mayo de 1971, el primer evento DESPISTAJE comunidad de Tay-Sachs tuvo lugar enBethesda, Maryland.
Esta es la imagen del tay sachs
Estos son los términos
Mancha rojo cereza
El término "punto rojo cereza 'describe la apariencia de la retina cuando son vistas por un oftalmólogo queestá asociado con trastornos neurológicos metabólicas como la enfermedad de Tay-Sachs, Sandhoff, GM-1, enfermedad de Niemann-Pick, MPS y otros trastornos similares. 
Warren describió Tay el punto colorrojo cereza en cambios simétricas en la región de la mancha amarilla en cada ojo de un bebé, publicado en Transactions of Ophthalmology Society del Reino Unido en 1881: 
... en la región de lamancha amarilla en cada ojo había un conspicuo, tolerablemente definido, gran mancha blanca, más o menos circular en su contorno, y mostrando en su centro una mancha de color marrón-rojo, bastantecircular, lo que contrasta fuertemente ingenio la mancha blanca que lo rodea.
 
La desaparición de la mancha rojo cereza no es indictiative de disminución de la enfermedad.
 
Retículo endoplasmático...
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