Tay Sachs

METABOLISMO
El metabolismo es el fenómeno biológico de reacciones químicas y físicas que tienen lugar en el organismo, y que aseguran la conservación y la renovación de la materia viva.
La finalidad del metabolismo es mantener el equilibrio de las funciones del organismo, sintetizando los materiales absorbidos y convertirlos en energía. Por ejemplo el mecanismo metabólico regula la temperaturacorporal, el equilibrio hídrico, los lípidos, los glúcidos, las proteínas, las enzimas, etc., para estas funciones intervienen el hígado, el páncreas, las hormonas, el estómago, los riñones, etc...
Si tenemos en cuenta que el fin del metabolismo es la producción de energía, y que el organismo para vivir necesita una cierta cantidad de energía, veremos que ésta tiene diferentes destinos: energíavital, es aquella que es necesaria para que la célula viva; energía de trabajo, es aquella necesaria para que la célula pueda ejercer sus funciones, por ejemplo, la célula hepática para la producción y elaboración de sustancias, la célula renal para depurar la sangre de los restos tóxicos que luego serán eliminados por la orina, la célula cerebral para que lleve a cabo los envíos y transportes deórdenes motoras y sensitivas. Otro tipo de energía es la de la vida vegetativa y de relación, como son las necesarias para las contracciones musculares, para la ejecución de movimientos, y para llevar a cabo todas las funciones que implican una contracción muscular, ya sea de los músculos voluntarios, como los involuntarios. Y por último la energía necesaria para la producción de calor, necesaria parael mantenimiento de un ambiente interno de 38ºC.
De manera esquemática, los errores metabólicos funcionan de la siguiente manera:
Dada la ruta metabólica
A  →enzima1→  B   →enzima2→  C   →enzima3→   D   →enzima4→  E

cualquier disfunción en alguno de los enzimas que catalizan esas reacciones supondrá el bloqueo de la ruta metabólica, la no producción de E y la acumulación en la célula deun metabolito intermediario; como las enzimas están determinadas genéticamente, su disfunción está realmente causada por una alteración del ADN:

A  →enzima1→  B   →enzima2→  C   →X→//

En este caso, la disfunción del enzima 3, que cataliza el paso de C a D, originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E, lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidosgenéricamente como errores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN.
Si en el transcurso del proceso metabólico falla alguno de los componentes que participan en él, se producen las enfermedades metabólicas: enzimopatías, diabetes, gota, obesidad, etc.
Las siguientes enfermedades son causadas por la alteración de un gen responsable de lasíntesis de una enzima; para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen (debe ser homocigótico recesivo); los individuos con una sola copia defectuosa (heterocigóticos) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima. No obstante, algunas de ellas están ligadas al cromosoma X con lo que los hombres (pero no las mujeres)con una sola copia del gen defectuoso están enfermos.
Enfermedad
Enzima alterado
Efecto
Albinismo (clásico)
Tirosinasa
Falta de melanina
Alcaptonuria
Homogentisato oxidasa
Acumulación de ácido homogentísico
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Reducción de la cantidad de NADPH; anemia hemolítica
Enfermedad de Canavan
Aspartoacilasa
Acumulaciónde ácido-N-acetilaspártico
Enfermedad de Fabry
α-galactosidasa
Acumulación de ceramida
Enfermedad de Gaucher
Glucocerebrosidasa
Acumulación de glucocerebrósidos
Enfermedad de Lesch-Nyhan
Hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa
Alteración del metabolismo de las purinas
Enfermedad de Tay-Sachs
Hexosaminidasa
Acumulación de gangliósidos
Enfermedad de Tarui
Fosfofructocinasa
Incapacidad de usar...