TDAH Hiperactividad Y D Ficit De Atenci N

TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD

Aspectos genéticos y moleculares en el trastorno
por déficit de atención/hiperactividad: búsqueda
de los genes implicados en el diagnóstico clínico
M.T. Acosta
ASPECTOS GENÉTICOS Y MOLECULARES EN EL TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD:
BÚSQUEDA DE LOS GENES IMPLICADOS EN EL DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Resumen. Introducción y desarrollo. Eltrastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) sigue siendo uno de los problemas médicos más extensamente investigado en todo el mundo. Constituye el diagnóstico neuropsiquiátrico más común en
niños en edad escolar. Su persistencia a lo largo de la vida y el impacto social y económico en el individuo y en la sociedad
son claramente reconocidos y constituyen un motivo de preocupación. Parael clínico que se enfrenta al tratamiento de estos
pacientes, no hay duda de que esta entidad se presenta en grupos familiares. Esto genera dificultades claras a la hora de establecer procesos terapéuticos. Aun cuando la búsqueda de marcadores genéticos ha sido intensa, problemas metodológicos de
definición de los fenotipos, así como la selección de las técnicas genéticas y los genes objetivos deinvestigación, han llevado
a que los progresos obtenidos sean inferiores a las expectativas puestas en estas investigaciones. La clarificación de aspectos
como el fenotipo clínico estudiado, los tipos de muestras utilizadas, los análisis de la información clínica para la selección de
la muestra genética, así como las decisiones de acuerdo con los genes en los cuales se va a enfocar la búsqueda, sonalgunos
de los aspectos que han venido evolucionando a lo largo de los últimos años. Hoy conocemos marcadores genéticos altamente asociados con la entidad. Conclusión. Estamos muy cerca de la identificación de genes específicos, sin embargo éste es sólo
el paso inicial para la comprensión del problema subyacente, y el uso de esa información en beneficio del paciente es un reto
que losinvestigadores afrontan en este momento. [REV NEUROL 2007; 44 (Supl 2): S37-41]
Palabras clave. Fenotipo. Genes. Genes candidatos. Genoma. TDAH.

INTRODUCCIÓN
Los importantes avances en la comprensión del diagnóstico del
trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) se relacionan en gran parte con el mayor conocimiento que se ha
obtenido en la última década sobre los factores genéticos implicadosen este trastorno clínico. Los estudios de asociación genética realizados en gemelos, familias y pacientes adoptados
han sido fundamentales para comprender mejor los factores inherentes al individuo frente a los factores ambientales que pudieran modificar la expresión clínica de esta carga genética predeterminada. Estos estudios han demostrado que los factores
genéticos desempeñan un papelfundamental en la etiología del
TDAH. Éste se define como un conjunto persistente de síntomas que se caracterizan por la aparición de dificultades en la
habilidad de mantener la atención, un incremento de la actividad motora de acuerdo con la edad y la presencia de impulsividad. Aun cuando clínicamente las definiciones siguen utilizando los criterios establecidos por el Manual diagnóstico y estadístico delos trastornos mentales (DSM-IV), está claro que son
necesarias nuevas consideraciones clínicas a la luz de una
mejor comprensión de los aspectos neuropsicológicos, el avance en la comprensión y evaluación de las funciones ejecutivas y
otros dominios neuropsicológicos. La combinación de los avances en las técnicas de genética molecular sofisticadas, el diseño
Aceptado: 12.01.07.
Children’sNational Medical Center. Center for Neuroscience and Behavioral Medicine. Washington DC, Estados Unidos.
Correspondencia: Dra. María T. Acosta. Children’s National Medical Center. Center for Neuroscience and Behavioral Medicine. 111 Michigan Avenue, NW. Washington DC 20010, USA. Fax: 202-884-5226. E-mail: macosta
@cnmc.org
© 2007, REVISTA DE NEUROLOGÍA

REV NEUROL 2007; 44 (Supl 2): S37-S41

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