TECNICAS DE DX PRENATAL
Páginas: 3 (694 palabras)
Publicado: 12 de febrero de 2014
Técnicas de diagnóstico prenatal
Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa delembarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los cuatro grupos que detallamos a continuación:
Anomalías cromosómicas
síndrome de Down.Trisomía cromosoma 21
Síndrome de Turner.( mujeres normales pero esteriles)
Síndrome de Klinefelter.(Produce varones con testículos que degeneran lentamente y aparece un crecimiento mamario)
Las técnicasmás adecuadas para detectar este tipo de anomalías son:
Biopsia Corial: Análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante punción abdominal o a través del cuello uterino. Se realizaentre las 11 y 13 semanas de embarazo.
Amniocentesis: Análisis del líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir de la 16 semana de embarazo.
Cualquiera de estas dostécnicas permite determinar el cariotipo del feto y, consecuentemente, precisar si existe alguna
Alteración cromosómica (síndrome de Down, por ejemplo).
Estas técnicas son prácticamente indoloras eimplican en general un riesgo de pérdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada.
El análisis cromosómico puede hacerse mediante cito-genética clásica, o con técnicas de laboratoriomucho más rápidas como la FISH o el QF-PCR. La primera nos permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de 2-3 semanas de cultivo), y con las dos últimas sepueden diagnosticar, las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas en un corto plazo de tiempo.
Enfermedades genéticas hereditarias: (distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedadesmetabólicas, etc.)
Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo se debe realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada, una visita asesoramiento genético y una...
Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal. La elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa delembarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretende identificar, de acuerdo con los cuatro grupos que detallamos a continuación:
Anomalías cromosómicas
síndrome de Down.Trisomía cromosoma 21
Síndrome de Turner.( mujeres normales pero esteriles)
Síndrome de Klinefelter.(Produce varones con testículos que degeneran lentamente y aparece un crecimiento mamario)
Las técnicasmás adecuadas para detectar este tipo de anomalías son:
Biopsia Corial: Análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante punción abdominal o a través del cuello uterino. Se realizaentre las 11 y 13 semanas de embarazo.
Amniocentesis: Análisis del líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa a partir de la 16 semana de embarazo.
Cualquiera de estas dostécnicas permite determinar el cariotipo del feto y, consecuentemente, precisar si existe alguna
Alteración cromosómica (síndrome de Down, por ejemplo).
Estas técnicas son prácticamente indoloras eimplican en general un riesgo de pérdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada.
El análisis cromosómico puede hacerse mediante cito-genética clásica, o con técnicas de laboratoriomucho más rápidas como la FISH o el QF-PCR. La primera nos permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de 2-3 semanas de cultivo), y con las dos últimas sepueden diagnosticar, las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas en un corto plazo de tiempo.
Enfermedades genéticas hereditarias: (distrofias musculares, fibrosis quística, enfermedadesmetabólicas, etc.)
Cuando existe riesgo de padecer alguna enfermedad de este tipo se debe realizar, de forma previa a cualquier prueba especializada, una visita asesoramiento genético y una...
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