Tecnicas Diagnosticas Prentales

Técnicas Diagnosticas Prenatales
El diagnóstico prenatal es una estrategia para que su médico pueda saber si su feto tiene un problema tal como el Síndrome de Down. La amniocentesis y el muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC son análisis que ayudan a detectar trastornos genéticos antes del nacimiento. Algunos padres tienen un mayor riesgo de dar a luz a un bebé con trastornos genéticos uotro problema y pueden querer hacerse uno de estos análisis. Saber acerca de los problemas antes de que el bebé nazca puede ayudar a los padres a tomar decisiones acerca de la salud del infante. Ciertos problemas pueden tratarse antes de que el bebé nazca, mientras que otros pueden necesitar tratamiento especial inmediatamente después del nacimiento. En algunos casos, los padres pueden decidir nocontinuar el embarazo.
El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento. Cada gestante debe ser estudiada e informada de forma individual, aplicando los métodos diagnósticos adecuado al caso concreto.

Para comprender mejor estos medios diagnósticos se han dividido en dos grandes grupos:Técnicas no invasivas:
* Clínica. Existen una serie de situaciones, tras elaborar el historial de la paciente, en la que podría ya indicarse la realización de alguna de las pruebas invasivas que detallaremos más adelante: edad materna avanzada, antecedentes de embarazos con anomalías o retardo mental, progenitores portadores de alguna anomalía cromosómica, antecedentes familiares de malformaciones,etc.
* Analítica. Entre la semana 9 y 12, pueden cuantificarse dos proteínas del embarazo. La Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática A), cuyo aumento o disminución, está relacionado con la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
* Ecografía. La ecografía es el método de exploración imprescindible en el ámbito del diagnóstico prenatal. Tiene unos momentos clave de aplicación:
o En elprimer trimestre. Nos permite detectar algunas imágenes consideradas “marcadores de cromosomopatías”. La más válida y aceptada en los últimos años es la conocida como “translucencia nucal”, estructura visualizable en el dorso del feto entre la semana 11 y 14. Si supera ciertas dimensiones (3 mm.), deberíamos ofrecer la realización de prueba invasiva. Igualmente importante es visualizar el “huesonasal”, pues su ausencia se ha relacionado con el Síndrome de Down.
En el segundo trimestre. Especialmente alrededor de la “semana 20”, es la época más adecuada para el diagnóstico de la mayoría de malformaciones de tipo anatómico. Debe practicarse por personal especialmente cualificado, preparado y acreditado para este tipo de ecografías. Igualmente se requieren equipos eccográficos de altadefinición, dotados de tecnología como el Doppler Color y la Tridimensional, que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.
* Estudios combinados. Es el llamado Test Combinado del primer Trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías). Es el que aconsejamos a todas las pacientes del Instituto Bernabéu. Consiste en la combinación y estudioinformatizado para calcular un índice de riesgo de enfermedad cromosómica (especialmente del Síndrome de Down), empleando la edad de la gestante, marcadores analíticos (los dos comentados anteriormente) la medida de la translucencia nucal. Los resultados tienen una tasa de detección cercana a un 90%, con una aceptable tasa de falsos positivos de un 3%.

Técnicas invasivas:

* Diagnóstico GenéticoPeimplantacional (D.G.P.).
* Biopsia Corial. Tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realización es más precoz, en las semanas 11 y 12, con una tasa de complicaciones similar....