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CIENTÍFICOS

An iri dia congén ita
Gonzalo Carracedo O.D. nº 11.344 - Jesús Pintor Doctor en Biología - Assumpta Peral O.D. nº 10.149.

La aniridia, falta total o parcial del iris, se define como una alteración congénita que afecta al desarrollo del ojo. Se
produce por mutaciones en el gen PAX6, gen responsable del desarrollo del ojo, tejido nasal y cerebro. Es una afectaciónbilateral que además de ausencia del iris también se caracteriza por presentar signos en otras estructuras
oculares, como la córnea, el cristalino y la retina. Sus síntomas principales son la fotofobia y la baja AV.
No existe un tratamiento global para la aniridia, se trata cada signo por separado. Las investigaciones actuales van
dirigidas en dos sentidos: mejorar la calidad de vida de lospacientes anirídicos con nuevos fármacos y buscar la
solución para dicha patología dentro del campo de la genética.

PALABRAS CLAVE:
Aniridia, PAX6, síndrome WAGR, fotofobia, ojo
seco, baja visión.
INTRODUCCIÓN:

La aniridia, descrita por primera vez por Barratta en 1818 como ausencia de iris, se define
como una alteración congénita que afecta al
desarrollo del ojo1, 2. Es una enfermedadbilateral con una incidencia entre el 1:64.000 y el
1:96.000, que afecta de igual manera a hombres y a mujeres y no prevalece en ninguna
raza3, 4.
Aunque su signo más característico es la
ausencia total o parcial del iris, también se ven
afectadas otras estructuras oculares, como la
córnea, el cristalino y la retina. A pesar de ser
congénita, no es una enfermedad estática,
sino que algunos desus signos se desarrollan
en edad adulta, como el glaucoma. Además,
esta patología suele ir asociada con alteraciones sistémicas.
Es una enfermedad hereditaria autosómica
dominante por mutaciones en el gen PAX6,
gen responsable del desarrollo del ojo, cerebro y tejido nasal, el cual se encuentra en el
brazo corto del cromosoma 115,6. Recientemente se han descubierto 10 nuevas mutaciones en elPAX6 que provocan aniridia3. Las
mutaciones en el gen PAX6 también son responsables del Síndrome de Peters6.

10 noviembre 420

Alrededor del 80% de los casos se presenta de
manera aislada (AN1) sin afectación sistémica.
En el resto (AN2) va acompañada de signos sistémicos como el tumor de Wilms (tumor del
riñón que se desarrolla en la infancia), retraso
mental y afectacióngenitourinaria. Esta anomalía se conoce como Síndrome de WAGR y se
debe a que la mutación en el brazo corto del
cromosoma 11 afecta al gen PAX6 y también al
gen WT1, responsable del tumor de Wilms7.
Cuando la enfermedad no ha sido heredada,
alrededor del 15% de los casos, las probabilidades de padecer el síndrome de WAGR se multiplican, alcanzando a un tercio de los afectados.
Existen casos esporádicos,sólo el 2%, en los
que la herencia es autosómica recesiva. Esta
afectación se conoce como Síndrome de Gillespie, en el cual, además de aniridia, se produce
una ataxia cerebelosa que provoca retraso mental y falta de coordinación. Algunos estudios han
demostrado que el gen PAX6 no es el responsable de este síndrome aunque se desconoce la
causa que lo provoca2.
En la actualidad en España hayaproximadamente 400 afectados censados por la Asociación Española de Aniridia y figura en la lista de
enfermedades raras publicada por el Ministerio
de Sanidad8.
SIGNOS Y SÍNTOMAS

El signo más característico de la aniridia, del
cual proviene su nombre, es la falta total o parGaceta Optica

Tabla 1. Porcentajes de incidencia de algunas alteraciones oculares en pacientes con
aniridia(datos facilitados por la Asociación Española de Aniridia).

cial de iris. Pero la afectación del iris puede ser
muy diversa, desde la ausencia total del iris
hasta una ligera hipoplasia de su estroma con
pupila de apariencia normal. La mayoría de los
pacientes presenta iris muy poco desarrollados
y prácticamente sin funcionalidad, causando una
fotofobia muy importante1, 2, 3, 4 (Figura 1)....