Tecnologo

AVANCES DEL GENOMA HUMANO.
Los avances en la  investigación del genoma humano y de los patógenos están acelerando la diagnosis, la prognosis y la cura de diferentes enfermedades como la tuberculosis. "Los principales retos para la genómica consisten en identificar, en el caso de los seres humanos, las variaciones genéticas que guardan relación con la buena salud y la enfermedad", haexplicado el profesor Tom Blundell. Las secuencias del genoma y la información estructural y funcional de los productos de los genes como las proteínas, pueden permitir la identificación de nuevas dianas para descubrir nuevos medicamentos. Los resultados de estos avances podrían ser visibles a corto plazo. "Estamos utilizando la capacidad secuencial del genoma humano para hacer la secuencia delgenoma individual de las células cancerígenas en determinados pacientes y estos nos servirá de ayuda para desarrollar un mejor pronóstico y también identificar aquellas medicinas que serán especialmente efectivas", ha añadido Bundell. El profesor y director de investigación en el Departamento de Bioquímica de la Universidad de Cambridge, Tom Blundell, aborda los nuevos retos y horizontes de la medicinagenómica o también denominada medicina a la carta durante el ciclo de conferencias sobre “Química y salud” organizado por la Fundación BBVA y el CIC bioGune.
GENOMA HUMANO
  3.1.1  DEFINICIÓN:
E1 Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%) con todos losde su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma.  Fugel, R.W. Cuenta y Razón. 8. Vol. 5 (1999).
El genoma humano, ese gran libro de la vida que contiene lasinstrucciones que determinan las características físicas y en parte psicológicas e intelectuales del individuo, ha sido recientemente descifrado en más del 99% de su totalidad, gracias al esfuerzo de un consorcio público internacional (Proyecto Genoma Humano) y una empresa privada (Celera). Pero, habrá que esperar algunos años más, hasta disponer de la información completa del genoma.
Una vez conocidala secuencia de letras contenidas en el ADN que simbólicamente podemos considerar que forman las palabras y frases de este gran libro de la vida, queda todavía un importante camino que recorrer, y es conseguir interpretar y comprender dicha información, saber la localización y relevancia de cada uno de los genes así como sus implicaciones en el diagnóstico de las enfermedades y en la terapéuticapersonalizada de cada individuo. En este sentido, la secuenciación del genoma abre una nueva avenida en el conocimiento y fundadas expectativas de interés en el área socio-sanitaria. Pero quedan todavía importantes cuestiones por resolver antes de que estas expectativas sean una realidad.
  3.12  HISTORIA Y RASGOS GENERALES
El proyecto genoma humano nació en un marco de revolución científica einnovación tecnológica. La idea inicial consistía en derivar una secuencia de ADN de los cromosomas humanos, esta tarea fue realizada por tres investigadores en 1985 convirtiéndose posteriormente en un programa concertado para producir tres clases de mapas genéticos:
1)  Configuración de un mapa de uniones genéticas que permite la búsqueda de los caracteres hereditarios de nuestros antecesores.2)  Englobar un conjunto de mapas físicos para facilitar el examen directo del ADN que se puede emplear para estudiar regiones cromosómicas.
3) Información de las secuencias de ADN suficiente para acelerar el estudio de los aproximadamente 100.000 genes existentes en el ser humano.
 Para la puesta en marcha del proyecto fue un poderoso argumento la posibilidad de llegar a dominar los factores...