Tejido conectivo

Tejido conectivo-Trastornos genéticos


Existen más de 200 tipos de trastornos que son hereditarios (hereditarios porque se transmiten de padre a hijo) y estos afectan al tejido conectivo en especial a tejido de las células del cuerpo humano. Estos trastornos afectan a los genes que se encargan de formar el tejido conectivo.
Los genes son los portadores de nuestra información genética ohereditaria de familia. Cada uno de nosotros tiene un gen de la madre y otro gen del padre.
EL tejido conectivo o también llamado tejido conjuntivo es el tipo d e tejido que más abunda en nuestro cuerpo. Sus funciones de este tejido es dar firmeza, resistencia, soporte a diferentes partes del cuerpo humano; también ayuda a dar nutrientes a otros tejidos, a dar forma a los tejidos y a realizarfunciones de los tejidos.
Por lo regular el tejido conectivo está conformado por proteínas. Las proteínas ayudan al tejido conectivo a realizar sus funciones adecuadamente, pero si los genes cambia (mutan) crean proteínas que no realizan su función adecuadamente. Esto puede afectar la función del tejido conectivo; en ocasiones esto resulta un trastorno hereditario de este tipo de tejido.
Existenmás de 200 trastornos hereditarios del tejido conectivo, pero los más comunes son:
*El síndrome Ehlers-Danlos. Afecta la piel ya las coyunturas; el tejido conectivo se debilita.
* La epidermólisis bulosa o ampollar. Este trastorno produce ampollas cuando se hace presión sobre la piel.
*El síndrome de Marfán. Afecta los órganos y las extremidades del que lo padece.
*La osteogénesis imperfecta(OI). Este trastorno hace que los huesos se rompan con facilidad sin causa alguna.
Cualquier persona puede tener estos trastornos, algunos se desarrollan más tarde, otros se notan al momento de nacer.
Existen factores que pueden hacer una persona más vulnerable a una enfermedad genética: padres que padecen de una enfermedad genética, antecedentes familiares de enfermedades genéticas, padres quecomparten lazos sanguíneos cercanos, padres que provienen de un grupo étnico o de una región donde la enfermedad es común, padres que no presentan síntomas de la enfermedad pero que portan algún gen dado (en ocasiones este gen se identifica mediante pruebas genéticas).
Cada uno de estos trastornos presentan síntomas como:
-Crecimiento de extremidades
-problemas en los huesos
-problemas en lapiel
.problemas en órganos, etc.
Los médicos ha la hora de diagnosticar los trastornos, prestan mayor atención al historial médico y al familiar.
Los científicos están tratando de investigar en que genes se producen los cambios que afectan el tejido conectivo para poder lidiar con este problema.



Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Una característica del SED es el dolor articular. Lasarticulaciones están constituidas por un tipo de cápsula que rodea al hueso opuesto; en esta superficie los huesos están recubiertos por un cartílago (tejido cartilaginoso-tejido conectivo) llamado cartílago articular que ofrece una superficie lisa para que los huesoso adyacentes puedan moverse sin cuidado.
La superficie del cartílago tiene una relación variable de agua y proteínas que disminuye elcoeficiente de fricción cuando la carga es mayor. Las moléculas que componen esta superficie sobre los huesos tienen propiedades de gran resistencia y elasticidad (propiedades del tejido conectivo) que les permite absorber los choques repetidos causados por soportar peso.
La articulación se mantiene unida gracias a una cápsula fibrosa que sujeta los extremos de cada hueso. Esta cápsula segrega unlíquido, el líquido sinovial que lubrica el cartílago en los extremos de cada hueso. Este líquido también proporciona nutrientes a las células del cartílago articular y que éstas células no tienen aporte sanguíneo.
Las personas con SED tienen anomalías en la estructura de sus tejidos conectivos de sostén. Algunas de estas anomalías genéticas son conocidas, pero hay muchas variaciones genéticas...