Telomero

El telómero humano
Robert K. Moyzis

Aunque este remate de ADN, situado a ambos extremos del cromosoma,
no contiene genes, reviste singular interés en el proceso de la división celular
y resulta imprescindible para la supervivencia del material hereditario

E

l premio Nobel Hermann J. Muller sostuvo, hace más de medio siglo, que los segmentos que
se encuentran en los extremos de los
cromosomasdesempeñan un papel crítico en la célula. Cuando no se sabía
aún que el ADN cromosómico constituía una doble hebra que portaba los
genes, Muller comprendió que el material situado en los extremos remataba
a los cromosomas para protegerlos de
la desintegración. Bautizó esas terminaciones con el nombre de telómero,
construido a partir de las voces griegas telos, extremo, y meros, parte.Transcurrieron varias décadas sin
que se conociera mucho más de los
telómeros. Hace unos 10 años comenzó
a descifrarse su estructura en varias
especies. Pero se resistía el descubrimiento de la composición del telómero
humano. Hoy no encierra ya ningún
misterio.
Hace unos años, desarrollé con mi
equipo del Laboratorio Nacional de
Los Alamos nuevas técnicas que nos
permitieron clonar el telómero
humano,identificar su secuencia de
nucleótidos (componentes básicos del
ADN) y recabar más información
sobre su estructura tridimensional y
su función en la célula.
En el curso de nuestros experimentos, confirmamos que el telómero,
estructura carente de genes, resulta
imprescindible para la supervivencia
del cromosoma. Hallazgo que presta
respaldo a la idea, cada vez más aceptada, según la cual las regioneslibres
de genes de los cromosomas desempeñan a menudo funciones críticas en la
célula, aun cuando no puedan especificar la secuencia de aminoácidos de
las proteínas corporales. (Las proteínas son fundamentales para todos los
procesos biológicos.) Es evidente que
quienes se dispongan a desentrañar
el funcionamiento de cromosomas o de
genes particulares tendrán que identificar las secuencias deADN, no sólo
de los genes sino también de muchas
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regiones sin ellos. Deberán, asimismo,
determinar de qué forma interaccionan entre sí las diversas partes de un
mismo cromosoma.
La clonación del telómero humano
contribuye a ese ambicioso empeño,
al facilitar el avance del Proyecto
Genoma Humano en los Estados Unidos y de otros programas de investigación similares abordados fuera de
ese país.Proyecto y programas que
se han fijado como meta cartografiar
el genoma humano (la dotación
entera de cromosomas que corresponde a la célula) y señalar la ubicación de cada gen. Así como la determinación de los extremos de un rompecabezas simplifica su resolución, la
descripción de los extremos de los cromosomas humanos debería facilitar
el poder completar los mapas cromosómicos. Conforme avance elproceso
cartográfico, los investigadores descubrirán, con toda seguridad, las raíces genéticas de muchas enfermedades y sacarán a la luz de qué manera
los cromosomas dirigen el desarrollo
y aseguran la actuación correcta de
las células.

C

uando nos dispusimos a clonar el
telómero humano, sólo contábamos con el conocimiento de sus probables funciones y un manojo de referencias relativas a sucomposición. Sabíamos, por ejemplo, del trabajo pionero
de Muller. Los experimentos de éste
con la mosca de la fruta Drosophila
melanogaster y otros similares realizados con el maíz por Barbara McClintock, del Laboratorio de Cold Spring
Harbor, pusieron de manifiesto que
los extremos rotos, o inducidos, de los
cromosomas eran inestables, y estables, las terminaciones enteras. Los
extremos rotos notardaban en degradarse o en combinarse con otros cromosomas. De esa suerte de observaciones Muller dedujo que las regiones
teloméricas, a diferencia de otras, permitían que las células retuvieran los

cromosomas constituidos en entidades intactas y diferenciadas.
Se cree también que los telómeros
impiden que los cromosomas se acorten durante el proceso de su replicación. Este truncamiento es...