Tema 13 Mutaciones

Unidad Temática 13:
MUTACIONES
OBJETIVOS: Aprender acerca de qué son las mutaciones, como se originan, cómo se clasifican, qué efectos provocan a nivel citológico y genético, cuál es su importancia en el origen y evolución de las especies.
TEMAS:
1. MUTACIONES
1.1. Concepto
1.2. Mutaciones génicas o puntuales y mutaciones cromosómicas
1.3. Cambios en la estructura cromosómica
1.4. Cambiosen el número de cromosomas: aneuploidía y euploidía
1.5. Origen de los poliploides
1.6. Citogenética de autoploides y aloploides
1.7. Concepto de número básico, número gamético y número cigótico
1.8. Series poliploides: el ejemplo de los trigos
1.9. Herencia polisómica


1. Mutaciones
1.1. Concepto

Las mutaciones son cambios genéticos heredables que pueden producirse a nivel génico ocromosómico. Una mutación involucre un cambio en la secuencia de bases del ADN o en un cromosoma.
Una célula con una mutación es una célula mutante. Si una mutación sucede en una célula somática (en organismos multicelulares), sólo se ve afectado el individuo en el cual la mutación se ha producido pero no es transmitida a las sucesivas generaciones. Este tipo de mutación es definida como una mutaciónsomática. Por el contrario, las mutaciones en la línea germinal de organismos que se reproducen sexualmente pueden ser transmitida por medio de los gametos a la siguiente generación, produciendo un individuo con la mutación tanto en células somáticas como en células de la línea germinal. Estas mutaciones son llamadas mutaciones de la línea germinal.

1.2. Mutaciones génicas o puntuales

Lasmutaciones pueden dividirse en: 1) génicas o puntuales y 2) cromosómicas.
Una mutación génica o puntual es un cambio de una forma alélica por otra como consecuencia de un cambio a nivel de la secuencia de bases del ADN de un gen. Las mutaciones cromosómicas involucran cambios en la estructura o el número cromosómico.
Las mutaciones puntuales pueden ser divididas en dos categorías generales: substituciónde pares de bases e inserción o deleción de pares de bases. Una substitución de pares de bases involucra un cambio en el ADN de un par de bases por otro. Hay dos tipos generales de mutaciones por substitución de pares de bases. Una mutación de transición (1a) es un cambio de un par de bases purina-pirimidina por otro par de bases purina-pirimidina. Los cuatro tipos de mutaciones de transición son:AT a GC
GC a AT
TA a CG
CG a TA
Una mutación de transversión (Figura 1b) es un cambio de un par de bases purina-pirimidina por un par de bases pirimidina-purina. Los ocho tipos de mutaciones de transversión son:
AT a TA AT a CG
TA a AT CG a AT
GC a CG GC a TA
CG a GC CG a AT
La substitución de pares debases en genes que codifican proteínas puede también ser definida de acuerdo a sus efectos sobre la secuencia de aminoácidos en la proteína. Dependiendo de cómo una substitución en un par de bases es traducida vía el código genético, la mutación puede resultar en ningún cambio en la proteína, un cambio insignificante, o un cambio notable.
Una mutación con cambio de sentido (Figura 1c) es unamutación génica en el cual un cambio en un par de bases en el ADN causa un cambio en un codón de un ARNm de tal manera que un aminoácido diferente es insertado en el polipéptido. Un cambio fenotípico puede o no resultar, dependiendo del aminoácido que cambie. En la Figura 1, una mutación de transición AT a GC cambia el ADN de 5´-AAA-3´ a 5´-GAA-3´ alterando el codón del
3´-TTT-5´3´-CTT-5´
ARNm desde 5´-AAA-3´ (lisina) a 5´-GAA-3´ (ácido glutámico).

Una mutación sin sentido (Figura 1d) es una mutación génica en la cual un cambio de un par de bases en el ADN cambia un codón de ARNm de un aminoácido a un codón de terminación (UAG, UAA o UGA). Por ejemplo, en la Figura 1d, una mutación de transversión AT a TA cambia el ADN de 5´-AAA-3´ a 5´-TAA-3´ y esto...