TEMA 8 EVA

Elaborado por Eva Mª Núñez Vázquez y Rosario Martínez

TEMA 8. ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA. MUTACIONES
1. CONCEPTO
Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material
genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo.

1.1. CARACTERÍSTICAS Y CLASES
Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (las más trascendentales).
Sólo sonheredables cuando afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas
se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con
reproducción asexual.
Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones,
sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
CLASES
Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión delmaterial genético afectado:
●
●
●

Genómicas.
Cromosómicas.
Génicas.

MUTACIONES GENÓMICAS
Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: ​
Euploidias
y​
aneuploidias.
a) ​
Euploidia​
: cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al
número normal de cromosomas de la especie.
Las euploidias se pueden clasificar por el número decromosomas que se tengan en:
●
●

Monoploidia o haploidia​
: si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.
Poliploidia​
: si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides
(4n), etc..

También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:
●
●

Autopoliploidia:​
si todos los juegos proceden de la misma especie.
Alopoliploidia​
: si los juegos procedende la hibridación de dos especies.

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b) ​
Aneuploidias​
: se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el
cigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidias pueden darse tanto en los
autosomas
(por ejemplo: el síndrome de Down), como en los ​
​
heterocromosomas o
cromosomas sexuales (por ejemplo: elsíndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter). Estas
alteraciones se denominan:
●
●
●

Monosomías​
: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
Trisomías​
: si tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
Tetrasomías​
: si se tienen 4. etc.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos:
a) Las que suponenpérdida o duplicación de segmentos:

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●

Delección cromosómica​
: es la pérdida de un segmento de un cromosoma.

●

Duplicación cromosómica​
: es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.
●

Inversiones​
: un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentrasituado en
posición invertida.

●

Translocaciones​
: un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en
otro cromosoma.

●

Inserción de un segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma.

EFECTO FENOTÍPICO DE LAS MUTACIONES ESTRUCTURALES:
­

Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y por tanto
tienen efectos fenotípicos, por lo general,deletéreos (mortales).

­

Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo
tiene los genes correctos, aunque de las Translocaciones pueden derivarse problemas
de fertilidad por apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la
gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.

Ejemplo de mutación cromosómica estructural: en la especie humana, unadeleción particular
en el cromosoma 5 provoca el síndrome “cri du chat” (grito del gato) se caracteriza por
microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento.
MUTACIONES GÉNICAS
Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen
varios tipos:
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­

Sustituciones ​
de pares de bases. Éstas pueden ser:
o

Transiciones: es el cambio en un nucleótido...