TEMA 8 Genetica Anomalias Fetales

 
Prof. J.V. RAMÍREZ 
 
 

OBSTETRICIA‐ TEMA 16/1

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INTRODUCCIÓN:
Entendemos por anomalía fetal a todo defecto del desarrollo
morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacimiento, aunque
pueda manifestarse más tarde. Pueden ser:
-Internas o externas.
-Únicas o múltiples.
-Mayores o menores.
-Familiares oesporádicas. Hereditarias o no hereditarias.
Tipos de defectos congénitos:
1) Malformación: Alteración en un órgano como consecuencia de
una anomalía en su desarrollo intrínseco; p.ej. el paladar hendido:
-Menor: No tienen consecuencias médicas, ni estéticas. P.ej.
polidactilia.
-Mayor: Repercute de forma importante, desde el punto de vista
médico, en la función de un órgano y/o en la aceptación social;p.ej. defecto de
cierre del tubo neural. El riesgo de presentar una malformación mayor se
incrementa con el número de defectos menores presentes.
-Variantes de la normalidad: No tienen consecuencias médicas, ni
estéticas y se presentan en un número elevado de individuos, a veces de forma
familiar; p.ej. epicanto.
2) Deformidad: Una causa mecánica externa interfiere un proceso de
desarrollonormal. Un ejemplo serían las alteraciones de las orejas y macizo
facial en el síndrome de Potter (agenesia renal) en el que, a consecuencia del
oligoamnios por la insuficiencia renal, el útero ejercería una presión mantenida
sobre dichas estructuras.
3) Displasia: Alteración a nivel celular que no se aprecia
macroscópicamente, sino a través de procedimientos especiales.
4) Disrupción: Una causa externaincide alterando un proceso
ontológico normal; pudiendo ser física (síndrome de las bridas amnióticas),
endocrina (disrupción endocrina en la diferenciación sexual), etc.
5) Complejo malformativo:
-Una causa única compromete a un tejido embrionario del que se
desarrollarán diversas estructuras anatómicas.
-Una causa provoca una malformación primaria y ésta, a su vez,
otras malformacionessecundarias o terciarias (secuencias); p.ej. el síndrome
de Potter.
6) Síndrome malformativo: Una causa única (cromosómica, infecciosa,
ambiental, etc.) afecta al mismo tiempo a varias estructuras durante la
embriogénesis.

 
Prof. J.V. RAMÍREZ 
 
 

OBSTETRICIA‐ TEMA 16/2

FRECUENCIA Y REPERCUSIÓN SOCIAL:
Históricamente ya se recogían 62 malformaciones posibles en el códice
de Nínive (2000 a.C.). Porentonces se trataba de encontrarles una justificación
religiosa.
Hipócrates afirmaba que las malformaciones son el producto de
cualquier agresión sobre el útero.
En el S.XIX se consiguen inducir malformaciones en experimentación
animal. En 1860 Gregorio Mendel inicia los estudios de Genética, implicada en
algunas de las malformaciones. Hale (1933) comprueba malformaciones
oculares en cerdos por eldéficit nutritivo de vitamina A. Gregg (1941) describe
la embriopatía rubeólica y Lenz (1960) la focomielia por talidomida. A partir de
ahí se desarrollan los diferentes factores etiopatogénicos que configuran el
conocimiento actual sobre Teratología.
Entre el 2-6% de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto
congénito, de los cuales un 2/3 son defectos menores y 1/3 defectos mayores,
querequieren su corrección, bien por constituir un problema estético importante
o porque pueden llegar a afectar la supervivencia del individuo (problema
funcional). Además de las anomalías estructurales también se pueden detectar
algunas anomalías funcionales en el feto (ejemplo: arritmias cardiacas)
Traducido esto a números absolutos representa que en España aparece
en un año algún defecto en20-25.000 recién nacidos, lo que representa más
de 2.000 casos anuales a nivel del Reino de Valencia.
DEFECTOS MÁS FRECUENTES CON TRANSCENDENCIA CLÍNICA
1,81%
Cardiopatías
1,20%
Hipospadias
1,04%
Síndrome de Down
0,90%
Fisuras orales
0,63%
Reducción de extremidades
0,34%
Defectos del tubo neural

Estas malformaciones tienen gran repercusión, pues son responsables
de:
a) El 35% de la mortalidad...