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SÍNDROME DE EDWARDS
El Síndrome de Edwards, más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía, (Estado de las células aneuploides dícese de las células cuyas mitosis se efectúan de manera atípica o que comportan un número anormal de cromosomas. Concepto relacionado: sexo nuclear.) humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También sepuede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo, (Coexistencia en un individuo de dos o más líneas celulares con distinta constitución cromosómica pero que proceden del mismo cigoto.) en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en laliteratura pediátrica y genética en el año 1960.

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, (por sobre el 90% de loscasos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.
La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad avanzada por sobre los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Epidemiología
La enfermedad se hadescrito hasta el momento con mayor frecuencia en mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en embarazos de mujeres jóvenes. No existe evidencia respecto a que su prevalencia esté relacionada con razas o zonas geográficas en particular.
Investigaciones posteriores (Kupke and Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; Bugge et al., 1998) sugieren que el origen dela trisomía 18 es la no disyunción de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigótica. Durante la investigación se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis, se presentaron en meiosis II. Esto es diferente a todas las otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosismaterna I.
Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando. Hasta el momento se está relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida pero no en los otros grupos.
[editar] ClínicaA la fecha se han descrito más de un centenar de defectos asociados a esta aberración cromosómica.

[editar] Dismorfismos
Faciales
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadas
Paladar ojival
Micrognatia
Músculo-esqueléticos
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pieen mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas
[editar] Malformaciones
Anomalías del SNC y cráneo
Ventriculomegalia
Megacisterna magna
Quiste de fosa posterior
Quiste de plexo coroídeo
Microcefalia
Mielomeningocele
Anomalías faciales
Labio leporino
Anomalías del cuello
Higroma quístico/edema nucal
Hidrops/linfangectasia
Anomalías cardiovasculares
Defectos septales
Coartaciónaórtica
Ductus arteriosus persistente
Transposición de grandes vasos
Dextrocardia
Lesiones valvulares
Anomalías gastrointestinales
Hernia diafragmática
Onfalocele
Hernia inguinal o umbilical
Intestino ecogénico
Anomalías genitourinarias
Riñón poliquístico
Riñón en herradura
Riñón ectópico
Hidronefrosis
Criptorquidia
Micropene
Anomalías de extremidades
Polidactilia
Pie bott...