Temas Secundarios

TRABAJO DE BIOLOGIA

SINDROMES QUE AFECTAN EL NIVEL CROMOSOMICO
EN LOS SERES U ORGANISMOS



INTRODUCION

1 )Los síndromes son trastornos genéticos causados por la presencia de una copia extra dele los cromosomas o una parte del mismo, en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le danun aspecto reconocible, personas con estos síndromes tienen el exceso cromosómico.

2) Hay mas de 4,000 desordenes hereditarios, algunos de estos desordenes son recesivos causados por dos genes defectivos, uno de la madre y otro del padre, un momento anormal de cromosomas puede dar como resultado ciertos trastornos genéticos. Algunos se pueden detectar mediante exámenes de cromosomas de unapersona.

Puede estar causada por una mutación, como muchos canceres,

Hay desordenes genéticos causados por duplicación de cromosomas o duplicación repetida de una parte del cromosoma.

Hay desordenes genéticos causados por la delación de una región de un cromosoma
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria.OBJETIVO GENERAL

¿

SÍNDROME DE ANGELMAN
El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento.También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15.000 a 30.000 nacimientos 
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de lamadre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.

Síntomas universales
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:
* Retraso importante en el desarrollo.
* Capacidad lingüística reducida o nula.
* Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hayprincipalmente en gestos y señales.
* Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
* Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
* Hipermotricidad
* Falta de atención

Síntomas frecuentes
En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, sedan los siguientes síntomas:
* Discapacidad intelectual
* Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia en torno a los 2 años de edad.
* Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
* Electroencefalograma anormal.

Síntomas raros
En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de losafectados los presentan):
* Estrabismo
* Dificultad al tragar
* Lengua prominente
* Mandíbula prominente
* Babeo frecuente
* Achatamiento posterior de la cabeza
* Atracción por el agua
* Hipersensibilidad al calor
* Insomnio
* Hipopigmentación en la piel y en los ojos
* Hiperactividad

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DiagnósticoExiste un consenso sobre el diagnóstico de la enfermedad, que aparece reflejado en el trabajo de Williams et al.5
A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15.
Algunos...