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. Deficiencia de adenosina deaminasa es una enzima ubicua que parece serespecialmente importante en la evolución de timocitos. La adenosina deaminasa deficiencia es muy rara, pero muy grave, porqueun mal funcionamiento del sistema inmunológico del cuerpo deja abierta a la infección de bacterias y virus. La enfermedad es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiente recepción deADA gen de ambos padres. La enfermedad es causada por una mutación en un gen en el cromosoma. El gen codifica para la enzima adenosina deaminasa. Sin esta enzima, el organismo es incapaz de romper unasustancia tóxica llamada Desoxiadenosina. Esta enfermedad también es muy letal, con resultado de muerte en casi todos los afectados si no se tratan.

Inmune deficiencia en estos casos los vehículosque más tarde tiende a ser menos severas, causando principalmente recurrentes del tracto respiratorio superior e infecciones del oído. Con el tiempo, los individuos afectados pueden desarrollar dañopulmonar crónica, alergias y otros problemas de salud. Debido a la deficiencia de ADA afecta el sistema inmunológico, las personas que tienen la enfermedad son mássusceptibles a todo tipo deinfecciones, en particular los de la piel, sistema respiratorio, y tracto gastrointestinal. También pueden ser más corto de lo normal. Sin intervención, los individuos afectados mueren abrumadora deinfecciones oportunistas en los primeros meses de vida. Se cataliza la deamination de adenosina y Desoxiadenosina a inosina y deoxyinosine, que se convierten en residuos y excretan los productos. A falta de ADAfuncional, hay una acumulación intracelular de adenosina y Desoxiadenosina; estos productos son tóxicos para los linfocitos.

La médula ósea o trasplante de células madre de un donantehaploidentical está disponible para una minoría de pacientes. El suministro de la enzima faltante de esta manera ayuda a algunos pacientes a combatir las infecciones, mientras que otros se les ayuda muy poco....