Teoria Cromosomica De La Herencia

Teoría Cromosómica de La Herencia:
El re-descubrimiento de los trabajos de Mendel pone al corriente, a todos los hombres de ciencia del momento, de la existencia de unos factores o unidades quecontienen la información que se hereda de generación en generación, llamados genes, y que se disponen en pares, es decir, cada carácter está determinado por un par de genes. Pero no se conocía laubicación de estas unidades en los gametos (células sexuales).
Muchos científicos realizaron estudios para comprobar si los genes eran unidades reales de la herencia y donde se localizaban.
- GENÉTICA HUMANALas afecciones genéticas constituyen un problema con el que se enfrenta la ciencia y la sociedad desde hace tiempo.
De los cuarenta y seis cromosomas que existen en las células de la especiehumana, que constituyen su cariotipo, cuarenta y cuatro son los llamados autosomas y dos son los heterosomas o cromosomas sexuales.
Según se vean afectados unos u otros hablaremos de anomalías autosómicaso anomalías heterocromosómicas o heterosómicas.
ANOMALÍAS AUTOSÓMICAS
Pueden presentarse entre otros casos, las variaciones en el número de autosomas, como:
* La trisomía 21 o síndrome de Down,denominada como idiocia mongoloide y citado desde el siglo pasado por L. Down. Consiste en la presencia de un cromosoma de más, morfológicamente similar a los existentes en la pareja 21. Losindividuos afectados presentan deficiencias, pliegue mongol en los ojos, cardiopatías, macroglosia (lengua muy grande), con tendencia a mantener la boca entreabierta, nariz pequeña. Ésta aumenta con la edad dela madre: en mujeres menores de 35 años es de 1 cada 2000 nacidos, y en mujeres mayores de 45 años, 1 de cada 40. Si la edad paterna es superior a los 50 años, también aumenta el riesgo dealteración.
* La trisomía 13 o síndrome de Patau, es muy grave (descubierto en 1960) ya que la vida de los afectados dura tan solo unas cuantas semanas. Presentan desarrollo incompleto del encéfalo y de...