Teoria de la mente

Unit 8 lesson c wortbook 4
SINDROME DE SWYER
La disgenesia gonadal XY, también conocida como Síndrome de Swyer, se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado–femenino- y el genotipo – XY, masculino, con cariotipo 46XY El gen SRY, localizado en la región distal del brazo corto del cromosoma Y (Yp11.3), codifica un factor de transcripción de 204 aminoácidosmiembro del grupo de alta movilidad Por ello, en individuos XY, las mutaciones que tienen lugar en el gen SRY pueden alterar la unión al DNA de este factor de transcripción y, con ello, su funciónreguladora sobre la maquinaria transcripcional. De esta forma se pueden generar fenotipos femeninos como consecuencia del fracaso en la diferenciación de las gónadas Los genitales internos son normales,salvo la presencia de cintillas gonadales bilaterales
La forma de presentación clínica más frecuente es amenorrea primaria. En un 20% existe mutación o deleción del gen SRY. En el 80%, el SRY esaparentemente normal. El riesgo de neoplasia gonadal es alto; está indicado practicar gonadectomía

SINDROME DE MAYER-ROKITANSKY
Es una alteración genética de frecuencia muy baja y es una forma depseudohermafroditismo .femenino Consiste en la ausencia de vagina y generalmente del útero ,puede estar acompañado de malformaciones del útero y del sistema musculo esquelético . El cariotipo la mayoría deveces es normal (46 XX) y en casos excepcionales se encuentran mosaicismos (46XX/45X) La talla es normal y las mamas, el vello axilar y pubiano y el hábito son de tipo femenino. El útero varía desdeun aspecto normal, que carece de un conducto de entrada en el introito, hasta unos cordones rudimentarios bicornes, con o sin luz interna. El dolor abdominal cíclico de algunas pacientes indica queexiste suficiente endometrio funcional para producir una menstruación retrógrada, hematómetra o ambas. El patrón hereditario, en la mayoría de los casos, es compatible con una mutación dominante...