Teoria

INTRODUCCION

Las enzimas son unidades muy importantes para el desarrollo de nuestra vida al igual que las proteínas, que tienen el poder de catalizar, facilitar, y agilizar determinados procesos. La razón de estas enfermedades producidas por enzimas defectuosas es básicamente proporcionada por conjunto de conocimientos relacionados con la bioquímica para enriquecer el estudio, así comofacilitarlo, ampliarlo, divulgarlo a un público extenso y, sobre todo, a un público especializado e interesado en los temas que se presentan. Con esto, se pretende proporcionar y explicar los datos necesarios vinculados con las distintas enfermedades producidas por las enzimáticas, así como facilitar su comprensión desde el punto de vista de la bioquímica y ampliar el panorama acerca de los propiospadecimientos. Los datos obtenidos y expuestos en el presente conjunto de investigación lleva el respaldo fundamentado en explicaciones de maestros en la cual nos darán a conocer en el momento su punto de vista, a través del tiempo se han realizado variadas aportaciones exclusivas para el aprendizaje para obtener una carrera adecuada y en si tener una investigación útil y de provecho enla cual nosotros podemos darnos cuentas de todo lo que nos causan las enzimas.

ENFERMEDADES METABÓLICAS PRODUCIDAS POR ENZIMAS DEFECTUOSAS:
Enfermedad de Hartnup:
Trastorno metabólico hereditario que comprende el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como triptófanos e historia en el intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismorenal de transporte del triptófano principalmente.

La forma de trasmisión es autonómica recesiva. Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.
Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinal y de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal. Ladescomposición del triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos idílicos que se absorben y posteriormente eliminan por la orina en grandes cantidades.
Se presentan en esta enfermedad características como ataxia cerebelos, retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja.
El cariotipo sugiere un locus en el cromosoma 5. Las personas con síntomasdeben recibir nicotina mida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Normalmente no existen complicaciones.
Síntomas.
* Erupción cutánea usualmente por exposición al sol
* Episodios muy espaciados de faltade coordinación en los movimientos (rara vez)
* Cambios en el estado de ánimo y enfermedad siquiátrica (rara vez)
* Problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal.
Signos
Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética
Tratamiento* Evitar exposición al sol sin el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
* Tratamiento psiquiátrico
* Dieta alta en proteínas.

Enfermedad de la Gota
Afecta a las articulaciones y está provocada por una concentración elevada de ácido úrico en sangre y tejidos debido a fallos metabólicos que conducen a la sobreproducción de nucleótidos de purina por lavía de síntesis de Novo; de esta manera, se depositan cristales insolubles de urato sódico en las articulaciones y también en los túbulos renales. La Gota es una enfermedad predominante en el hombre (> 95%), en la mujer puede observarse de forma rara y siempre luego de la menopausia. Las manifestaciones más comunes de la gota son: inflamación artrítica de las articulaciones, daño renal y...