teoria

Enfermedades congenitas. Las enfermedades congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso. Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante elproceso de formación dentro del útero. Puede ser de origen genético, físico (radiación, etc), químico (fármacos, tóxicos), o infeccioso (rubéola, varicela, sífilis, etc), sustancias cáncerígenas, agentes teratogénicos (alcohol, estrógenos sintéticos, VIH, toxoplasma, etc). En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un diagnóstico preciso, la intervención a tiempo, antes de quesobrevengan las lesiones de tejidos (titulares) irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo. Las enfermedades congénitas abarcan problemas como la reducción de la fertilidad, abortos espontáneos, malformaciones congénitas, bajo peso al nacer, deficiencias del desarrollo. Lo más aconsejable es prevenir las enfermedades congénitas, para ello serecurre al diagnóstico prenatal, compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células), bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras e líquido amniótico y del cordón umbilical. Una enfermedad congénita es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca unaincapacidad física, mental o la muerte. En cifras aproximadas, las anomalías congénitas (también llamadas defectos de nacimiento) afectan a uno de cada 33 lactantes y causan 3,2 millones de discapacidades al año. Se calcula que cada año 270 000 recién nacidos fallecen durante los primeros 28 días de vida debido a anomalías congénitas. Las anomalías congénitas pueden ocasionar discapacidades crónicascon gran impacto en los afectados, sus familias, los sistemas de salud y la sociedad. Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Las anomalías congénitas pueden tener un origen genético, infeccioso o ambiental, aunque en la mayoría de los casos resulta difícil identificar su causa. Mediante la vacunaciónoportuna de las mujeres durante la infancia y los años fecundos se pueden prevenir aproximadamente 110 000 casos de síndrome de rubéola congénita. Es posible prevenir o tratar muchas anomalías congénitas; para ello son fundamentales una ingesta suficiente de ácido fólico y yodo, la vacunación y cuidados prenatales adecuados.   Las anomalías congénitas y el parto prematuro son en muchos países causasimportantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y discapacidad. En 2010 la Asamblea Mundial de la Salud adoptó una resolución en la que se pidió a todos los Estados Miembros que fomentaran la prevención primaria y la salud de los niños con anomalías congénitas mediante: El desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y vigilancia: El desarrollo de conocimientos especializados y lacreación de capacidades; el fortalecimiento de la investigación y los estudios sobre la etiología, el diagnóstico y la prevención; el fomento de la cooperación internacional.
Causas de las enfermedades congénitas: Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales. Basta con un único gen anormal paracausar un defecto congénito. El ser humano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinar rasgos (ojos, piel, etc), controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes físicos y químicos. Un niño recibe los genes de sus padres por partes iguales. La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen...