TEORIAS DE ENERGIA RENOVABLE
SINDROME DE BLOOM
Diana Carolina Murcia Lozano
María Fernanda Bernal García
Lizeth Lopez
Leidy Tatiana Pardo
Corporación Universitaria Minuto deDios
Educación de calidad al alcance de todos
Psicología
Biología
NRC 4166
Bogotá D.C
2016
INTRODUCCIÓN
Una de las diferentes estrategias de investigación de la genética es el grado de discapacidadque generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias que como se ha podido observar es enorme, por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia. Para el diagnostico de lasenfermedades hereditarias es importante tener presente las características diferenciadoras muy significativas, debido a que el resultado de un diagnóstico genético no solo afecta a la persona a la cual sele está haciendo el estudio sino también puede tener efectos sobre sus parientes (Futuros) o su diagnóstico puede venir codificado de parientes pasados. Por lo tanto el mecanismo de estudio en eldiagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una investigación familiar.
Una Enfermedad hereditaria o genética es el resultado de los cambios, o mutaciones, en el ADN de unindividuo. Una mutación es un cambio en las letras (secuencia de ADN) que componen un gen.
EL SINDROME DE BLOOM
El Síndrome de Bloom también conocida como el Síndrome de RoturaCromosómica es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por su baja talla, sensibilidad al sol, alto riesgo de contraer cáncer y otros tipos de problemas en la salud. La inestabilidad genética se debe aun retraso en el crecimiento pre y postnatal, se trasmite de manera autosómica recesiva esto se refiere a la manera en la que se trasmiten los genes mutados. El hijo que desarrolla esta enfermedadse caracteriza por que hereda dos genes afectados, para que pueda suceder esto cada uno de sus padres debe ser portador de un gen mutado (afectado).
El Síndrome de Bloom se presenta con...
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