TEORIAS EVOLUTIVAS

DONDE SE LOCALIZA
ENFERMEDAD
AGENTE CAUSAL
RX: recesiva ligada a X AD: autosómica dominante
AR: autosómica recesiva
CONSECUENCIA
IMAGEN
Aparato
muscular
Distrofia muscular
de Duchenne33 de cada 100000nacimientos.
1,6 de cada 5000 varones.
Modo de transmisión: RX.
Gen identificado en Xp21, código para
la distrofina.
Degeneración progresiva de los músculos de losmiembros, de la cabeza y del cuello, de los músculos respiratorios, del Músculo cardíaco. Deficiencia del esqueleto y del aparato locomotor. Aparición entre 1 y 5 años.
Evolución grave en pocos años:Pérdida de fuerza muscular progresiva que conlleva pérdida
de la marcha entre los 8 y 12 años, seguida de pérdida de actividad motora de los miembros superiores, escoliosis, insuficiencia respiratoria.Muerte hacia la 2ª o 3ª década.


Distrofia miotónica
de Steinert
13,5/100000 nacimientos.
1 persona de cada 8000.
Modo de transmisión: AD.
Gen identificado en 19q13,2
que codifica unaproteína quinasa
Problemas del tono muscular y lesiones difusas del corazón, del ojo, de las gónadas, del sistema
nervioso.
Forma neonatal:
Deficiencia intelectual.
Variabilidad de lasformas adultas: disminución de la fuerza muscular, compatible o no con una vida normal. Gravedad de las formas neonatales a menudo mortales


Hipertermia
maligna
Alrededor de 2/100000 anestesias.62 casos recogidos entre 1984 y 1988:
33 muertes.
Modo de transmisión: AD o AR
Varios genes localizados: 19q13,1
(rianodina).
Gen de susceptibilidad: 17q11,2-24
Deficiencia de loscanales del Calcio. Afectación del sistema muscular.
Si no se realiza tratamiento, muerte en pocas horas.


Acondroplasia
Alrededor de 10/100000 nacimientos.
Modo de transmisión: AD.
Anomalíadel cartílago de
crecimiento de los huesos:
deficiencia del esqueleto.
Deficiencia estética.

Enanismo, fracturas.
Deformidades óseas.

Sistema Nervioso
Corea de
Huntington...