Terapia Genetica

La terapéutica ha procurado incidir en la historia natural de las enfermedades desde un punto de vista sintomático, fisiopatológico y etiológico, siendo probablemente esta última aproximación la más efectiva y la más deseada. En una gran cantidad de enfermedades que poseen un factor genético involucrado, la etiología está en la presencia de uno o varios genes dañados o mal funcionantes1. Losgenes están hechos de ADN y se encuentran en el núcleo de la célula a un nivel de resolución molecular. Éstos controlan el medio interno de la célula, las interacciones con otras células y con el medio ambiente en general por medio de proteínas que son transcritas en respuesta a estímulos. Mínimas alteraciones en su estructura, a veces tan pequeñas como una mutación o cambio en uno sólo de losnucleótidos (moléculas que forman el ADN) que los constituyen, pueden producir graves daños metabólicos o estructurales. Un tipo de terapia que tratara de corregir estos problemas tendría que identificar cuál es el gen afectado causante de la patología y realizar algún tipo de microcirugía molecular para corregir el defecto, no sólo en una, sino que en los millones de células que constituyen unindividuo, o a lo sumo en el órgano o sistema en que se expresa este gen. Todas estas consideraciones hacían prácticamente imposible hasta hace poco un abordaje de estas patologías a ese nivel. 
Con el advenimiento del proyecto Genoma Humano, se espera secuenciar los 50.000 a 100.000 genes que se ha estimado que existen2. Hasta ahora sólo se han secuenciado aproximadamente un 20% de los mismos. Sinembargo, los que ya se tienen se encuentran disponibles en bibliotecas de genes fabricadas a partir de técnicas de la ingeniería genética y se pueden obtener inclusive por medio de catálogos comerciales. Estas mismas técnicas de ingeniería genética, que incluyen entre sus herramientas a las enzimas de restricción (enzimas que pueden cortar el ADN a modo de microtijeras), están siendo utilizadas pararealizar la reparación de defectos genéticos por medio de la sustitución de los genes dañados o ausentes por genes normales. La terapia génica (TG) es el conjunto de procedimientos que permiten la introducción de genes sanos o normales dentro de las células de un organismo, mediante las llamadas Tecnologías de Transferencia de Genes3. 
Esta aproximación es completamente revolucionaria en laterapéutica, ya que hasta hace relativamente poco tiempo el material genético de los seres humanos era inaccesible a algún tipo de corrección o tratamiento. 
Compañías farmacéuticas y centros de investigación de Europa, Estados Unidos y Japón ya han apostado a esta nueva posibilidad. De hecho, a principios de los 90 se incluía a grandes compañías como Sandoz, Ciba Geigy y Rhone Poulenc Rorer. En 1992, elmercado correspondiente fue estimado en 1,2 billones de dólares. Estimaciones más recientes4 alcanzan los 45 billones de dólares para el año 20154.
Tipos de terapia génica 
Existen, en teoría, dos tipos de TG: la Terapia Génica de Células Somáticas y la Terapia Génica de Células Germinales5, aunque sólo la primera está siendo desarrollada actualmente. 
La TG somática busca introducir los genes a lascélulas somáticas (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas porque el gen insertado no pasa a ellas. 
La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología necesaria para llevarla a cabo. Además hasido proscrita por la comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas, las cuales discutiremos más adelante. La TG germinal trataría las células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen introducido en estas células estaría presente no sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia. 
  
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