terapia

Condrodistrofia: El desarrollo anormal de cartílago que afecta el crecimiento óseo.Los huesos largos del cuerpo tienden a ser afectados más y resulta en extremidades cortas.
La condrodistrofia es la cesación precoz o prematura de la proliferación del cartílago epifisario y del cartílago de conjunción. Al cesar el cartílago de proliferar, cesa también el crecimiento longitudinal del hueso,produciendose una distrofia del mismo. El aspecto de un individuo condrodistrófico es muy característico: se trata por regla general de sujetos pequeños, enanos, con extremidades muy cortas y deformes, ya que el trastorno del hueso es longitudinal. La raíz de la nariz suele estar hundida, pues también está perturbado el crecimiento longitudinal de los huesos de la base del cráneo de origencartilaginoso, mientras que los huesos de la bóveda, de origen conjuntivo, se han desarrollado normalmente y forman una bóveda craneal de tamaño normal.

La condrodistrofia es un padecimiento hereditario y no está relacionada con trastornos de las secreciones internas. Muchos niños condrodistróficos nacen muertos o mueren poco tiempo después del parto, pero no es raro que los enanos condrodistróficosalcancen edades avanzadas, desarrollándose normalmente los caracteres sexuales y la inteligencia (clowns de los circos)
Acondroplasia
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Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominancondrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulteafectado aumentan al 75%.
Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.
Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:
Apariencia anormal de las manos con un espaciopersistente entre el dedo del corazón y el anular
Pies en arco
Disminución del tono muscular
Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
Frente prominente (prominencia frontal)
Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)Estenosis raquídea
Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Pruebas y exámenes
Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.
El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").
Las radiografías delos huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
Pronóstico
Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero suinteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.
Posibles complicaciones
Pies zambos
Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)
Cuándo contactar a un profesional médico
Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un...