Terapiagenica

QUE ES LA TERÀPIA GÈNICA?
La teràpia gènica consisteix en la inserció de gens les cèl·lules i teixits d'un organisme concret per tractar una malaltia, sobretot en el cas d'una malaltia hereditària. La teràpia gènica pretén substituir un al·lel mutant defectiu per un altre de funcional. Tot i que la tecnologia encara es troba en els seus inicis, de moment ja ha recollit alguns fruits.

TIPUSDE TERÀPIA GÈNICA:
• Teràpia gènica somàtica: es realitza sobre les cèl·lules somàtiques d'un individu, per la qual cosa les modificacions que impliqui la teràpia només tenen lloc en dita pacient.
• Teràpia in vivo: la transformació cel·lular té lloc dins del pacient al que se li administra la teràpia. Consisteix a administrar-li al pacient un gen a través d'un vehicle (per exemple un virus),el qual ha de localitzar les cèl·lules a infectar. El problema que presenta aquesta tècnica és que és molt difícil aconseguir que un vector localitzi a un únic tipus de cèl·lules diana.
• Teràpia ex vivo: la transformació cel·lular es duu a terme a partir d'una biòpsia del teixit del pacient i després se li trasplanten les cèl·lules ja transformades. Com ocorre fora del cos del pacient, aquesttipus de teràpia és molt més fàcil de dur a terme i permet un control major de les cèl·lules infectades. Aquesta tècnica està gairebé completament reduïda a cèl·lules *hematopoyéticas doncs són cèl·lules cultivables, constituint així un material *transplantable.
Teràpia gènica germinal: es realitzaria sobre les cèl·lules germinals del pacient, per la qual cosa els canvis generats pels gensterapèutics serien hereditaris. No obstant això, per qüestions ètiques i jurídiques, aquesta classe de teràpia gènica no es duu a terme avui dia
PRIMER CAS DE TERÀPIA GÈNICA:
El primer cas èxits de teràpia gènica es produí l'any 1990, en què l'investigador Michael Palesa aconseguí guarir Ashanti da Silva, una nena de 4 anys que patia una rara immunodeficiència deguda a una mutació en un gen. Blaeseaplicà teràpia gènica ex vivo: va extreure cèl·lules sanguínies de la nena, introdueix en aquestes cèl·lules la còpia correcta del gen, i re introduí les cèl·lules als vasos sanguinis de la nena. Com a resultat, da Silva va millorar notablement, i tot i que s'ha anat sotmetent a diferents controls, es pot considerar el primer cas d'un ésser humà guarit amb teràpia gènica. Malgrat aquests principisencoratjadors, els avenços posteriors en teràpia gènica(que es comenten més endavant en aquest article) han estat més lents i menys exitosos del que es pensava en un principi.



FIBROSIS QUÍSTICA:
És una malaltia hereditària freqüent que afecta a l'organisme en forma generalitzada, causant discapacitat progressiva i mort prematura. La dificultat per a respirar és el símptoma més comú, emergentde infeccions pulmonars cròniques, les quals poden mostrar-se resistents al tractament amb antibiòtics i altres fàrmacs. La FQ és un trastorn multi sistèmic que causa la formació i acumulació d'un moc espès i aferrissós, afectant fonamentalment pulmons, intestins, pàncrees i fetge.
APLICACIONS
Teràpia de malalties *monogèniques hereditàries: S'utilitza en aquelles malalties en les quals no espot realitzar o no és eficient l'administració de la proteïna deficitària. Es proporciona el gen defectiu o absent.
Teràpia de malalties adquirides: Entre aquest tipus de malalties la més destacada és el càncer. S'usen diferents estratègies, com la inserció de determinats gens suïcides en les cèl·lules tumorals o la inserció d'antígens tumorals per potenciar la resposta immune1.ESPERANÇA PER ALS MALALTS DE FIBROSIS QUÍSTICA:
La fibrosis quística ha estat un dels objectius principals de nombrosos assajos clínics en teràpia gènica.
En els individus afectats, aquesta mutació fa que les cèl·lules no disposin d'una proteïna(reguladora del transport de sodi i clor), entre l'interior i l'exterior d'aquesta cèl·lula.
-Especialment greu en cèl·lules productores de...