terapias genicas (articulo)

El sueño y la realidad

Laura Vargas Parada

Existen enfermedades graves e incurables cuya causa es un
solo gen defectuoso. Este gen ocasiona que un órgano o un
tipo de célula sea incapaz de funcionar normalmente. ¿Qué
pasaría si aisláramos la versión normal del gen, hiciéramos
muchas copias y las insertáramos en las células?
Un niño en una burbuja
Nuestra historia comienza con DavidVetter, un niño que vivió en Houston,
Texas, en los años 70. David nació con
inmunodeficiencia severa combinada
(SCID, por sus siglas en inglés). Las SCID
son una serie de enfermedades genéticas,
extremadamente raras, que se parecen al
sida. Los niños afectados nacen aparentemente sanos, pero en un periodo de unos
cuantos meses desaparecen de su sangre
los anticuerpos protectores queobtuvieron de su madre durante la gestación y
son afectados por repetidos episodios de
infecciones poco comunes. No se desarrollan bien y a menudo son hospitalizados
por neumonía. Debido a un pequeño error
genético, su sistema inmune no puede
elaborar de manera adecuada células T y
B (llamadas también linfocitos), las cuales

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¿cómoves?          

se encargan de patrullar el cuerpodestruyendo agentes extraños como bacterias,
hongos y virus que incesantemente tratan
de invadir nuestro cuerpo.
Para evitar que David muriera en
cuestión de meses o años, sus padres
tomaron la difícil decisión de criarlo en
un ambiente estéril, es decir, libre de
micro­orga­nismos. Junto con los médicos e
investigadores del Baylor Medical Center,
en Texas, crearon una casa especial para
él:una enorme burbuja de plástico que
lo mantendría aislado del medio exterior.
David vivió en estas condiciones por 12
años. Una vez que entró a su mundo estéril, comenzó una vida que ningún otro
ser humano había experimentado antes.
Podía ver y hablar con su familia, pero no
sentarse a comer con ellos. Podía percibir
las caricias a través de las paredes plásti-

cas flexibles, pero nosentir el calor de un
abrazo. Sus amigos jugaban con él desde
afuera de la burbuja-prisión, pero David
no podía corretear libremente con ellos o
acompañarlos al parque. Los padres del
niño trataban de ganar una lucha contra el
tiempo. Esperaban que las investigaciones
médicas encontraran un tratamiento que
liberara a su hijo de la burbuja. Los años
pasaron y David se hizo famoso. Muchasrevistas y periódicos escribieron sobre él,
e incluso se hizo una película sobre su
extraordinaria experiencia.
Como temían sus padres, cuando
David llegó a una edad en que pudo comprender el alcance de su situación, pidió
recibir el único tratamiento disponible
para su enfermedad hasta ese momento:
un transplante de médula ósea, aun cuando
en aquel tiempo acarreaba un consi­derableriesgo de muerte. Como se mencionó, la
enfermedad de David se originaba en un
defecto en la elaboración de células T y B.
Puesto que estas células se producen en
la médula ósea, los doctores imaginaron
un tratamiento audaz: destruir la médula
de David —con fármacos y radiación— y
sustituirla con células de un donador
sano. Si funcionaba, David podría llevar
una vida normal. Si fallaba,desarrollaría
infecciones masivas que no podrían ser
tratadas y finalmente moriría.
Siete años más tarde una nueva técnica,
la terapia génica, sería utilizada para tratar
a una pequeña niña, Ashanti, con la misma
enfermedad que David.

Medula ósea, donde se producen las celúlas
T y B.

Las células así transformadas se reintroducirían en el cuerpo de Ashanti.
Éste fue el sueño inicial de ungrupo
pequeño de médicos que impulsaron una
nueva era en la medicina molecular: la de
la terapia génica, que busca tratar y eliminar las causas de la enfermedad, en lugar
de tan sólo aminorar los síntomas.

Un pequeño milagro

El 14 de septiembre de 1990, en los Institutos Nacionales de Salud de Estados
Unidos (NIH, por sus siglas en inglés),
los doctores W. French Anderson, Michael...