Teratologías

Nombre de la Enfermedad | Base Genética | Patrón Hereditario | Características Clínicas |
Síndrome de Down | Trisomía 21 por no disyunción, translocación o mosaicismo. | Casos aislados | Retraso mental, retraso del crecimiento, dermatoglifos atípicos, hipotonía, braquiocefalia, genitales hipotróficos, hendidura palpebral, extremidades cortas. |
Síndrome de Edwards | Trisomía 18 por nodisyunción, translocación o mosaicismo | Autosómica Recesiva | Microcefalia, occipucio prominente, orejas bajas, frente estrecha, cuello alado, esternón corto, pelvis estrecha, labio leporino, polidactilia, criptorquidia. |
Síndrome de Patau | Trisomía 13 por no disyunción, translocación o mosaicismo | Problema meiótico materno principalmente | Retraso mental, holoproscencefalia, labio leporino,polidactilia, onfalocele. |
Síndrome de Cri-du-Chat | Deleción del brazo corto del cromosoma 5 | | Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento y crecimiento lento, llanto de tono alto (similar al maullido de gato), cara de luna, microcefalia, pliegue epicantico. |
Síndrome de Wolf-Hirschhorn | Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 | Deleción de novo otranslocación HEREDADA DEL PADRE | Retraso mental profundo, microcefalia, convulsiones, hipotonía, labio leporino, paladar hendido, |
Síndrome de Beckwith-Wiedemann | Mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11 | Autosómica dominante | Onfalocele, macroglosia, peso al nacer elevado macrosomía, organomegalia, citomegalia adrenocortical, hemihipertrofía, e hipoglicemia neonatal.|
Síndrome de Prader-Willi | Deleción del cromosoma 15 PATERNO | Deleción, disomía uniparental maternal, defecto en el centro de impronta genómica. | Obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa. |
Síndrome de di George | Deleción en el cromosoma 22 |Autosómica Dominante | Infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. |
Síndrome de Turner | Monosomía X | Mosaicismo, no disyunción, monosomía parcial. | Baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de lamenstruación, coartación de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. |
Síndrome de Klinefelter | 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, etc. y por mosaico 46XY/47XXY. | No disyunción materna la mayoría de los casos, no disyunción paterna en menor parte, y mosaicismo. | Hábito eunucoide, escaso vello pubiano, hipodesarrollo de genitales externos y masas musculares; en un porcentaje importante,hay ginecomastia bilateral y azoospermia. |
Síndrome de Polisomía X | 47, XXY (Síndrome de Klinefelter) | No disyunción o mosaico | Hábito eunucoide, escaso vello pubiano, hipodesarrollo de genitales externos y masas musculares; en un porcentaje importante, hay ginecomastia bilateral y azoospermia. |
Síndrome de Polisomía Y | 47, XYY | No disyunción o mosaico | Problemas de aprendizaje,retardo del lenguaje, personas “altas”, acné, niveles de testosterona normales. |
Acondroplasia | Mutación en el gen FGFR3 del cromosoma 4 | Autosómica Dominante | Acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, incapaces de realizar una extensión completa del codo, genus valgo, signo del tridente, cifosis, hiperlordosis. |
Osteogénesis Imperfecta | Mutación del colágeno I en el genCOL1A1 en el cromosoma 17 o en el gen COL1A2 en el cromosoma 7 | Autosómica Dominante | Los huesos se fracturan con facilidad, músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. |
Síndrome de Marfán | Mutación en el gen FBN1 del cromosoma 15 | Autosómica Dominante | Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad...