Teratologi A Corregida

Embriología
Profa. Ma. de la Luz González Flores
Integrantes:
Liliana
Rubén
Isaac
Mark

Teratología:
Estudio del desarrollo patológico
• Estudio de las causas, mecanismos y
patrones del desarrollo anormal
tomando en cuenta que ciertas etapas
del desarrollo embrionario son más
vulnerables que otras.

Anomalías Anatómicas Congénitas
Clasificación:
•Factores genéticos (anomalías cromosómicas)•Factores ambientales (drogas y virus)
•Herencia multifuncional (factores genéticos y
ambientales)

Anomalías por Factores Genéticos
Causa: Mal funcionamiento de procesos
complejos importantes: mitosis y meiosis
2 tipos de anomalías cromosómicas:
•Numérico
•Estructural

Anomalía cromosómica Numércia
Aneuploidía: cuando el No. De
cromosomas no es múltiplo del
No. Haploide 23
Trisomía: presencia de 3copias de cromosoma en un par de cromosoma determinado
por ausencia de disyunción en la meiosis). Hay 3 tipos de trisomía de autosomas:
21: sindrome de Down: deficiencia mental, puente nasal plano, fisura plaplebral,
prolapso de la lengua, pliegue simiesco, defectos cardiacos congénitos, etc
18: síndrome de Edwards: deficiencia mental, anomalías del tuvo digestivo, occipucio
prominente, esternóncorto,retraso en crecimiento, huñas hipoplasticas, dedos
flexionados
13: síndrome de Patau: anomalias en el sistema nervioso central, deficiencia mental,
prente pendiente, orejas malformadas, labio leporino, hendidura platina bilateral
Síndrome de Turner
(monosomía 45X): es un
fenotipo (caract. Morfológicas
determinadas por el
genotipo)femenino, las caract.
2° secuales no aparecen

Tetrasomía yPentasomía: se tienen
cuatro o 5 cromosomas sexuales;
en mujer: 48XXXX y 49XXXXX. En
hombre: 48XXXY ó 48XXYY y
49XXXYY ó 49XXXXY

Mosaicismo: presencia de 2
o más tipos celulars que
contienen diferentes No. De
cromosomas.

Trisomía de cromosomas sexuales: Suele detectarse
hasta la pubertad. En las mujeres hay una trisomía X
(XXX) y en hombres síndrome de klinefelter (XXY).

Poliploidía: cuando setiene un No. de cromosomas multiplo del No. haploide 23,
pero difiere de 46 (diploide). Se da pos ausencia de disyunción en la división
celular
Triploidía (69 cromosomas): retraso en
crecimiento intrauterino, tronco
desproporcionadamente pequeño.
Cuando un ovocito es fecundado por 2
espermatozoides (dispermia) . Durante la
2da división

Tetraploidía (92 cromosomas): durante
la primera división: sonabortados y lo
que se recupera es un saco coriónico
vacío. Es un embrión mal logrado

Síndrome de Down

El cromosoma 21 esta unido a otro cromosoma

Deleción: es una mutación en la
cual parte de un cromosoma se
pierde, causada por errores
durante la división celular. Se
distinguen dos tipos:
 Terminal, la Deleción ocurre
hacia la parte terminal del
cromosoma, si el cromosoma
pierde las dosregiones
terminales, se produce el
cromosoma en anillo.
 Intersticial, la Deleción ocurre
al interior del cromosoma.

•Síndrome cri du cha
(maullido de gato)
Cromosoma 5
Llanto débil
Microcefalia
Retraso
Cardiopatía congénita

Síndromes de genes continuos
Cromosoma 15

Síndrome de Prader Willi
• Producida por el padre
• Estatura baja
• Retraso mental
• Obesidad
• Hipogonadismo

SíndromedeAngelman
• Producido por la madre
• Retraso mental pronunciado
• Microcefalia
• Braquicefalia
• Epilepsia

Duplicación:
ocurre cuando un
segmento del
cromosoma es
duplicado
durante su
replicación.

Inversión, ocurre cuando en un solo cromosoma se
producen dos quiebres, el segmento se reordena en
sentido contrario, a diferencia del cromosoma
homólogo. Puede ser de dos tipos: paracéntrica, no
incluye elcentrómero y ambos quiebres ocurren en un
mismo cromosoma; pericéntrica, incluye el centrómero
y hay un quiebre en cada brazo.

Isocromosomas: esta anomalía aparece cuando el
centromeró se divide en dirección transversal ,
cromosoma en el que falta un brazo y el otro esta
duplicado. La anomalía mas frecuente es la que
afecta al cromosoma X.

Síndrome de Turner

Anomalías causadas por genes...